Studie untersucht die Genetik des Restless-Legs-Syndroms
Das Restless-Legs-Syndrom kann zu einer chronischen Krankheit werden, die sich nachhaltig auf die geistige und körperliche Gesundheit der Patienten auswirkt. Eine neue Studie zur Genetik des Restless-Legs-Syndroms hat 13 bisher unbekannte genetische Risikovarianten identifiziert. Diese Ergebnisse werden nach Ansicht der Forscher eines Tages den Wissenschaftlern helfen, neue Behandlungsoptionen für die Erkrankung zu entwickeln.
Europäische Forscher erklären, dass bis zu einer von zehn Personen europäischer Abstammung vom Restless-Legs-Syndrom betroffen ist. Der Zustand ist gekennzeichnet durch einen überwältigenden Bewegungsdrang, oft in Verbindung mit unangenehmen Empfindungen, normalerweise in den Beinen.
Ruhe und Inaktivität entzünden häufig die Symptome, während Bewegung zu vorübergehender Linderung führen kann. Der Zustand ist chronisch und kann sich zunehmend verschlechtern.
Menschen mit Restless-Legs-Syndrom haben den Schlaf erheblich beeinträchtigt, die Lebensqualität insgesamt verringert und das Risiko für Depressionen, Angststörungen, Bluthochdruck und möglicherweise Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht.
Bei etwa einem von 50 Menschen kann die Erkrankung so schwerwiegend sein, dass chronische Medikamente erforderlich sind, die wiederum potenziell schwerwiegende Nebenwirkungen haben können.
Studien an Familien und Zwillingen haben gezeigt, dass die Störung eine starke genetische Komponente aufweist, und zur Entdeckung von sechs genetischen Varianten geführt, die das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung erhöhen.
"Wir haben die Genetik des Restless-Legs-Syndroms seit mehr als 10 Jahren untersucht und die aktuelle Studie ist die größte, die bisher durchgeführt wurde", sagte Dr. Barbara Schormair vom Institut für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München, Erstautorin der Studie.
"Wir sind überzeugt, dass die neu entdeckten Risikostandorte wesentlich zu unserem Verständnis der kausalen Biologie der Krankheit beitragen werden."
Jetzt hat ein internationales Forscherteam die genetischen Daten von über 15.000 Patienten mit mehr als 95.000 Kontrollen verglichen und weitere 13 genetische Risikovarianten identifiziert. Die Ergebnisse wurden dann in einer Stichprobe von 31.000 Patienten und 287.000 Kontrollen wiederholt.
Die Studienergebnisse erscheinen in Lancet Neurology.
"Das Restless-Legs-Syndrom ist überraschend häufig, aber trotzdem wissen wir wenig darüber, was es verursacht - und wie es zu behandeln ist", sagte Dr. Steven Bell vom Department of Public Health und Primary Care der University of Cambridge, ebenfalls eines der ersten Autoren der Studie.
"Wir wissen bereits, dass es eine starke genetische Verbindung gibt, und das wollten wir genauer untersuchen."
Einige der genetischen Varianten wurden zuvor mit dem Wachstum und der Entwicklung von Nervenzellen - einem als Neurogenese bekannten Prozess - und mit Veränderungen in der Bildung neuronaler Schaltkreise in Verbindung gebracht.
Die Forscher glauben, dass diese Ergebnisse das Argument des Restless-Legs-Syndroms als neurologische Entwicklungsstörung, deren Ursprung auf die Entwicklung im Mutterleib zurückgehen kann, sowie auf eine Beeinträchtigung des Nervenzellwachstums im späteren Leben verstärken.
"Die genetischen Risikovarianten, die wir entdeckt haben, verstärken die Vorstellung, dass dieser Zustand mit der Entwicklung unseres Nervensystems zusammenhängt", sagte Dr. Emanuele Di Angelantonio, ebenfalls aus Cambridge.
"Es gibt uns auch einige Hinweise, wie wir Patienten behandeln können, die von der Krankheit betroffen sind."
Professor Juliane Winkelmann, Leiterin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum sowie einer Ambulanz für das Restless-Legs-Syndrom am Klinikum Rechts der Isar in München, fügt hinzu: „Unsere genetischen Befunde sind ein wichtiger Schritt zur Entwicklung neuer und verbesserter Behandlungsmöglichkeiten für unsere Patienten. "
Es ist bekannt, dass ein bestimmter biologischer Weg, der durch die Ergebnisse impliziert wird, ein Ziel für das Medikament Thalidomid ist. Während das Medikament aufgrund seiner früheren Verwendung bei der Behandlung schwangerer Frauen, die zu schwerwiegenden Geburtsfehlern bei ihren Nachkommen führte, einen umstrittenen Ruf hat, wird es jetzt zur Behandlung einiger Krebsarten eingesetzt.
Die Forscher schlagen vor, dass Thalidomid oder ähnliche Medikamente potenzielle Behandlungsoptionen für männliche Patienten mit Restless-Leg-Syndrom und weibliche Patienten über das reproduktive Alter hinaus bieten könnten, betonen jedoch die Notwendigkeit strenger klinischer Tests auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen vor einer solchen Anwendung.
Quelle: Universität von Cambridge
