Das Wissen über das genetische Risiko für Brustkrebs ist die Kosten nicht wert

Eine neue Studie der University of California in Los Angeles (UCLA) ergab, dass bei etwa sieben Prozent der US-amerikanischen Frauen bis zum Alter von 70 Jahren Brustkrebs diagnostiziert wird. 50 Prozent der Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation erkranken jedoch an Krebs.

Die Mutation erhöht auch das Risiko für Eierstockkrebs.

Trotz der erhöhten Inzidenz stellen die Forscher den Wert des Screenings auf genetische Mutationen in der Allgemeinbevölkerung - einschließlich derjenigen, die keinen Krebs haben oder keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben - aufgrund der hohen Kosten in Frage.

Die Forscher stellten fest, dass andere Diagnosewerkzeuge im Vergleich zum universellen Screening effizienter bleiben und möglicherweise kostengünstiger sind.

Dr. Patricia Ganz, Direktorin der Abteilung für Krebspräventions- und -kontrollforschung am Jonsson Comprehensive Cancer Center der UCLA, und Elisa Long, Assistenzprofessorin an der UCLA Anderson School of Management, kamen zu dem Schluss, dass der heute am häufigsten verwendete BRCA-Gentest zu teuer ist Angesichts der Seltenheit der BRCA-Mutationen ist ein universelles Screening erforderlich.

Derzeit kostet der kommerzielle Test etwa 4.000 US-Dollar.

"Die Kosten für BRCA-Tests müssten um 90 Prozent sinken, damit Tests für die gesamte Bevölkerung kostengünstig sind", sagte Ganz.

Long und Ganz errechneten, dass das BRCA-Screening pro 10.000 untersuchten Frauen vier Fälle von Brustkrebs und zwei Fälle von Eierstockkrebs mehr abwenden könnte als familiengeschichtliche Tests. Das BRCA-Screening würde das Leben der Patienten jedoch nur um durchschnittlich zwei Tage verlängern.

Für 99,75 Prozent der untersuchten Frauen bietet ein negativer Gentest weder eine Erhöhung der Lebenserwartung noch die Notwendigkeit regelmäßiger Mammogramme und könnte die falsche Sicherheit bieten, dass bei einer Frau kein Brustkrebsrisiko besteht.

Die Studie baut auf früheren Arbeiten anderer Forscher auf, die das genetische Screening von Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung analysierten, einer Population, in der jede 50. Frau eine schädliche Mutation trägt.

Die Studie erscheint online in JAMA Onkologie.

Da ein größerer Prozentsatz dieser Gruppe als BRCA-Mutationsträger identifiziert wurde, stellten Long und Ganz fest, dass der Ansatz geschätzte 62 abgewendete Brust- und 34 Eierstockkrebserkrankungen pro 10.000 getestete Frauen und eine 16-mal höhere Lebenserwartung als bei Universal ergeben würde Screening.

Insbesondere erklären Forscher, dass nicht alle Brustkrebsarten auf die BRCA-Gene zurückzuführen sind. Tatsächlich sind von den 233.000 jährlich in den USA diagnostizierten Brustkrebserkrankungen nur fünf bis 10 Prozent auf Mutationen in den BRCA-Genen zurückzuführen.

Frauen mit Brustkrebs, die diese mutierten Gene tragen, entwickeln die Krankheit normalerweise in einem jüngeren Alter, häufig in beiden Brüsten, und der Krebs ist häufig ein aggressiverer Subtyp wie dreifach negativer Brustkrebs.

Schädliche BRCA-Genmutationen treten häufiger in Familien auf, die von Brust- und Eierstockkrebs betroffen sind, und Träger können die mutierten Gene sowohl an Töchter als auch an Söhne weitergeben.

Es wird angenommen, dass diejenigen, die eine BRCA-Mutation tragen, ein lebenslanges Risiko von 45 bis 80 Prozent haben, an Brustkrebs zu erkranken. Frauen, die die BRCA-1-Mutation tragen, haben ein Lebenszeitrisiko von bis zu 39 Prozent. Frauen mit BRCA-2 haben ein Lebenszeitrisiko von 10 bis 17 Prozent für Eierstockkrebs.

Die US-amerikanische Task Force für präventive Dienste empfiehlt BRCA-Gentests nur für Frauen mit einer bekannten Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Tuben- oder Peritonealkrebs.

Long sagte, obwohl der kommerzielle Test nach wie vor der am häufigsten verwendete Test für BRCA-Mutationen ist, könnte ein kürzlich angekündigter neuer 249-Dollar-Test andere Unternehmen dazu ermutigen, kostengünstigere Gentests einzuführen - was das universelle Screening praktischer und erschwinglicher machen könnte.

Sie merkte jedoch an, dass Fragen über die Machbarkeit der Bereitstellung personalisierter genetischer Beratungsdienste in so großem Umfang offen bleiben würden.

"Es ist, als würde man im Heuhaufen nach einer Nadel suchen", sagte Long.

„Wenn nur 1 von 400 Frauen im ganzen Land eine oder beide der BRCA-1- oder BRCA-2-Mutationen haben, würde das universelle Screening 1 bis 2 Millionen US-Dollar kosten, um eine einzelne BRCA-Mutation zu erkennen, oder fast 400 Milliarden US-Dollar, um alle Frauen zu untersuchen die USA

Vielleicht könnte dieses Geld besser für andere Diagnosewerkzeuge für junge Frauen wie MRTs ausgegeben werden, um die größte Wirkung zu erzielen. “

Quelle: UCLA