Klippel-Feil-Syndrom: Kurzhals- und angeborene Halswirbelsäulenstörung

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) tritt auf, wenn zwei oder mehr Wirbel in Ihrem Nacken (Halswirbelsäule) abnormal miteinander verwachsen sind. KFS ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass Sie damit geboren werden. Das KFS wird unter mehreren anderen Namen geführt, darunter zervikales Wirbelfusionssyndrom, angeborene Dystrophia brevicollis und Klippel-Feil-Deformität .

KFS produziert 3 Kennzeichenmerkmale:

1. Ein kurzer Hals, der einen kleinen Unterschied zwischen der linken und rechten Seite Ihres Gesichts verursachen kann
2. Ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf
3. Eingeschränkte Fähigkeit, den Hals zu beugen und zu verdrehen

Während die meisten Leute mit KFS mindestens eine dieser Eigenschaften haben, ist es für eine Person weniger üblich, alle 3 von ihnen zu erleben.

Kleinkind mit Klippel-Feil-Syndrom. Von Noble, Frawley [Public Domain], über Wikimedia Commons.

Fakten zum Klippel-Feil-Syndrom

• KFS ist eine seltene Wirbelsäulenerkrankung: Forscher schätzen, dass sie bei 1 von 40.000 bis 42.000 Neugeborenen weltweit auftritt.
• Frauen entwickeln die Störung etwas mehr als Männer.
• KFS wird normalerweise bei Kindern diagnostiziert, obwohl es manchmal erst später im Leben Symptome zeigt.

Klippel-Feil-Syndrom Symptome und Komplikationen

Während der kurze Nacken, der niedrige Hinterkopfhaaransatz und die eingeschränkte Bewegungsfreiheit im Nacken die drei klassischen Merkmale von KFS sind, können bei Menschen mit dieser Störung verschiedene andere Symptome und Komplikationen auftreten.

Wie die meisten Erkrankungen variieren die KFS-Symptome von Person zu Person. Bei einer Person mit zwei fusionierten Wirbeln treten wahrscheinlich immer weniger schwere Symptome auf als bei einer Person mit mehreren fusionierten Halswirbeln.

Häufige Symptome von KFS sind:

• Kopfschmerzen
• Nacken- und Rückenschmerzen
• Skoliose
• Zervikale Dystonie oder krampfhafte Torticollis (unkontrollierbare Nackenmuskelkontraktionen)
• Erkrankungen des Zentralnervensystems wie Chiari-Missbildung, Spina bifida und Syringomyelie
• Halswirbelsäulenstenose
• Spondylose oder Arthrose der Wirbelsäule
• Neurologische Symptome wie Taubheitsgefühl, Brennen, Kribbeln und Schwäche in Kopf und Wirbelsäule
• Skelettfehler außerhalb der Wirbelsäule, einschließlich eines Schulterblatts, das höher sitzt als das andere (Sprengel-Deformität), und Arme und Beine, die nicht gleich lang sind
• Anomalien, die andere Bereiche und Systeme des Körpers betreffen, einschließlich Fortpflanzungs-, Harn-, Atmungs- (Atemprobleme), Herz-Kreislauf-, Gesichts- (Gaumenspalten), Ohren- (Hörprobleme) und Augenerkrankungen

Was verursacht das Klippel-Feil-Syndrom?

Die Forscher lernen immer noch etwas über KFS und müssen noch die genauen Ursachen herausfinden. Aber die medizinische Gemeinschaft glaubt im Allgemeinen, dass die Störung im embryotischen Stadium der menschlichen Entwicklung beginnt, wenn sich Gewebe zu bestimmten Wirbeln formt. Im Fall von KFS trennt sich dieses Gewebe nicht richtig.

Sie können KFS aus unbekannten Gründen oder sporadisch entwickeln. Oder Sie können es erben. KFS hat eine genetische Bindung und mehrere Familienmitglieder können mit der Störung geboren werden.

KFS wurde mit einer Mutation in 3 Genen in Verbindung gebracht, die eine Rolle bei der Knochenentwicklung spielen: GDF6, GDF3 und MEOX1 .

• Das GDF6- Gen ist entscheidend für die Knochen- und Gelenkbildung.
• Das GDF3- Gen ist auch mit der Knochenbildung verbunden.
• Das MEOX1- Gen ist ein wesentlicher Bestandteil des Prozesses der Wirbeltrennung im embryonalen Stadium der menschlichen Entwicklung.

Manchmal entwickelt sich KFS aufgrund einer separaten Bedingung. In diesen Fällen wird KFS durch die genetischen Veränderungen verursacht, die mit der anderen Erkrankung verbunden sind.

Wie Ärzte das Klippel-Feil-Syndrom diagnostizieren

Die Diagnose von KFS umfasst in der Regel eine Kombination aus physischen und neurologischen Untersuchungen und bildgebenden Tests.

Obwohl KFS eine Wirbelsäulenerkrankung ist, kann sie Bereiche außerhalb der Wirbelsäule betreffen. Während einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt feststellen, inwieweit sich die Krankheit auf Ihren gesamten Körper auswirkt. Eine KFS-körperliche Untersuchung kann umfassen:

• Eine Brustuntersuchung, einschließlich einer Beurteilung Ihrer Brustwand
• Ein Hörtest
• Labortests zur Identifizierung von Organfunktionsstörungen

Ihr Arzt wird auch Bildgebungsuntersuchungen anordnen, um KFS zu bestätigen. Röntgenaufnahmen können zeigen, ob Ihre Halswirbel fusioniert sind, aber Ihr Arzt kann Ihre gesamte Wirbelsäule durchleuchten, um festzustellen, ob andere Wirbelsäulenregionen von der Erkrankung betroffen sind.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass eine Stenose der Wirbelsäule mit Ihrer Erkrankung zusammenhängt, kann er zusätzlich zur Röntgenuntersuchung auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen. Röntgen ist zwar ein hervorragender First-Line-Imaging-Test zur Beleuchtung Ihrer Knochen, es werden jedoch keine Weichteile wie Nerven erfasst. Ein MRT kann die Verengung des Spinalnervendurchgangs zeigen, die das klassische Merkmal der Spinalstenose ist.

Zusätzlich zur Darstellung der Wirbelsäule überweist Ihr Arzt Sie möglicherweise an andere Fachärzte, um weitere Tests auf der Grundlage Ihrer Symptome durchzuführen. Ihr medizinisches Team kann Ihren Hausarzt, Neurochirurgen oder orthopädischen Wirbelsäulenchirurgen, Urologen, Kardiologen und Audiologen umfassen.

Wie Ärzte das Klippel-Feil-Syndrom behandeln

Obwohl für KFS keine Heilung bekannt ist, hat Ihr Arzt mehrere Möglichkeiten - sowohl nicht-chirurgische als auch chirurgische -, um die Schmerzen zu lindern und eine Verschlechterung der Erkrankung zu verhindern. Der Behandlungsplan, den Ihr Ärzteteam erstellt, richtet sich nach Ihrer Krankengeschichte, Ihren Symptomen und den damit verbundenen Komplikationen (wie z. B. Wirbelsäulendeformitäten).

Wenn Ihre Symptome nicht schwerwiegend sind, beginnt Ihr Arzt möglicherweise mit einer Reihe nicht-chirurgischer Wirbelsäulentherapien, die Folgendes umfassen:

• Halswirbelsäulenbandage
• Physiotherapie
• Medikamente gegen Schmerzen, einschließlich nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente (NSAIDs)
• Wirbelsäulentraktion

Als zusätzliche Vorsichtsmaßnahme kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, Kontaktsportarten und Aktivitäten zu vermeiden, bei denen das Risiko einer Nackenverletzung besteht.

Bei einigen Patienten mit KFS können die Symptome eine Operation der Wirbelsäule erforderlich machen, um die Schmerzen zu lindern und weitere Komplikationen zu vermeiden. Es gibt viele verschiedene chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Gebärmutterhalskrebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Klippel-Feil-Syndrom. Das von Ihrem Wirbelsäulenchirurgen empfohlene Verfahren basiert auf Ihren Symptomen und Ihrer Diagnose.

Die Entscheidung für eine Wirbelsäulenchirurgie treffen Sie und Ihr Wirbelsäulenchirurg gemeinsam auf der Grundlage Ihrer persönlichen Risiken und potenziellen Vorteile. Im Allgemeinen können jedoch die folgenden Symptome und Zustände eine chirurgische Behandlung rechtfertigen:

• Neurologische Symptome wie Taubheitsgefühl, Brennen und Schwäche
• Wirbelinstabilität im Nacken oder im kraniozervikalen Bereich
• Zervikale Myelopathie und Kompression des Rückenmarks
• Fälle von Skoliose mit Progressionsrisiko
• Schmerzen, die nicht auf eine nicht chirurgische Behandlung ansprechen

Wenn Ihre Symptome nervenbedingt sind (z. B. Stenose der Wirbelsäule), empfiehlt Ihr Wirbelsäulenchirurg möglicherweise ein Verfahren zur Dekompression der Wirbelsäule . Dekompressionsverfahren wie eine Laminektomie oder Laminotomie entlasten die Wirbelsäulennerven und können Ihre Schmerzen lindern und Schäden am Rückenmark verhindern. Möglicherweise führt Ihr Chirurg die Dekompression allein durch, oder er oder sie führt auch eine Wirbelsäulenfusion durch, um die Stabilität Ihrer Wirbelsäule zu erhöhen.

Wenn Sie Skoliose im Zusammenhang mit KFS haben, kann Ihr Arzt eine Wirbelsäulenfusion durchführen, um zu verhindern, dass sich Ihre Skoliosekurve verschlechtert.

Für viele ist die Behandlung von KFS eine Reise und kein Ziel. Es ist ein lebenslanger Prozess, in engem Kontakt mit Ihrem medizinischen Team zu bleiben, regelmäßige Nachsorgetermine wahrzunehmen und Ihren Behandlungsplan einzuhalten. Es führt jedoch häufig zu gesunden, langfristigen Ergebnissen - selbst wenn Sie erhebliche Komplikationen im Zusammenhang mit Ihrer Störung haben.

Klippel-Feil-Syndrom: Der langfristige Ausblick

Während alle Menschen mit KFS einen gewissen Grad an zervikaler Wirbelkörperfusion haben, ist die Auswirkung auf das tägliche Leben sehr unterschiedlich. Wenn Sie nur eine minimale Knochenfusion haben, können Sie feststellen, dass Ihre Symptome Ihren aktiven Lebensstil nicht beeinträchtigen. Wenn Sie jedoch eine Deformierung der Wirbelsäule oder andere Komplikationen haben, müssen Sie möglicherweise von Ihrem Wirbelsäulenspezialisten und / oder anderen medizinischen Fachleuten sorgfältig beobachtet werden. Regelmäßige Termine mit Ihrem medizinischen Team stellen sicher, dass Sie zusätzliche Probleme frühzeitig vermeiden, sodass Sie eine gute Lebensqualität genießen können.

Quellen anzeigen

Klippel-Feil-Syndrom. Website der US National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Letzte Überprüfung im Juni 2015. Zugriff am 5. Juni 2018.

Klippel-Feil-Syndrom. Website des Information Centers für genetische Erkrankungen und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Zugriff am 5. Juni 2018.

Lewis TR. Klippel-Feil-Syndrom. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Aktualisiert am 22. Februar 2017. Zugriff am 5. Juni 2018.