Genetische Verbindung zwischen Familienmitgliedern mit Autismus, Sprachbeeinträchtigung

Neue Forschungsergebnisse zeigen eine genetische Verbindung zwischen Menschen mit Autismus und Familienmitgliedern mit spezifischen Sprach- und Sprachschwierigkeiten, die ansonsten durch kognitive oder körperliche Probleme nicht erklärt werden.

Die Forscher stellen fest, dass die Gene in einer engen Region von zwei Chromosomen - die für mündliche und schriftliche Sprachstörungen verantwortlich sind - dazu führen können, dass ein Familienmitglied Autismus entwickelt und ein anderes nur sprachliche Schwierigkeiten hat.

Spezifische Sprachbeeinträchtigungen sind eine der häufigsten Lernbehinderungen und betreffen schätzungsweise 7 Prozent der Kinder. Es wird nicht als Autismus-Spektrum-Störung angesehen.

Autismus betrifft eines von 88 Kindern auf nationaler Ebene - von denen etwa die Hälfte eine gewisse Sprachbeeinträchtigung aufweist.

"In dieser Gruppe von Familien versuchen wir, genetische Faktoren zu finden, die sie verbinden könnten", sagte Projektleiterin Dr. Linda Brzustowicz, Rutgers-Professorin und Vorsitzende der Abteilung für Genetik. "Diese Forschung ist wichtig, weil es schwierig ist, Autismus zu verstehen, bis wir die Gene finden, die beteiligt sein könnten."

Obwohl Wissenschaftler nicht glauben, dass es ein einziges Gen gibt, das Autismus verursacht, sondern mehrere Gene, die das Risiko erhöhen, arbeiten die Forscher daran, genetische Muster in diesen Familien zu identifizieren, um ein besseres Verständnis der Mechanismen zu erlangen, die zu Autismus führen.

Während der Studie durchliefen 79 Familien, die ein Kind mit Autismus und mindestens eines mit spezifischer Sprachbehinderung hatten, umfangreiche Tests zu Hause. Neben der Entnahme von Blutproben für Gentests wurden Familienmitglieder, darunter Eltern, Kinder und Großeltern und in einigen Fällen sogar Onkel, Tanten und Cousins, einer Reihe von Tests unterzogen, um Grammatik, Wortschatz und Sprachverarbeitung zu bewerten.

"Unsere Ergebnisse zeigen, dass es in unserer Gruppe von Studienfamilien gemeinsame DNA-Muster und sichtbare Verhaltensmerkmale gibt", sagte Judy Flax, Ph.D., eine assoziierte Forschungsprofessorin, die mit Brzustowicz an der Studie arbeitet.

Die Forscher fanden auch starke Hinweise auf eine genetische Verbindung in den Bereichen zwanghaftes, sich wiederholendes Verhalten und soziale Interaktionsfähigkeiten, andere Symptome, die mit Autismus verbunden sind.

Laut Brzustowicz besteht der nächste Schritt darin, das gesamte Genom der untersuchten Personen zu sequenzieren, um festzustellen, ob Wissenschaftler bestimmte Gene oder Mutationen identifizieren können, die insgesamt häufig vorkommen.

Das Forscherteam untersucht seit einem Jahrzehnt die genetischen Einflüsse von Autismus auf Familien.

"Dies ist nur der Anfang", sagte Brzustowicz. "Wir finden Hinweise auf genetische Ähnlichkeiten mit der Hoffnung, Ziele identifizieren zu können, die auf pharmakologische Behandlungen ansprechen könnten."

Quelle: American Journal of Psychiatry