Neue Gen-Hinweise auf Autismus-Prävalenz bei Männern
Branchenstatistiken legen nahe, dass Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) derzeit viermal so viele Männer wie Frauen betreffen. Nun gibt es weitere Hinweise, warum diese Ungleichheit besteht.
Untersuchungen des Zentrums für Sucht und psychische Gesundheit (CAMH) und des Krankenhauses für kranke Kinder (SickKids) ergaben, dass spezifische Veränderungen der DNA auf dem einzigen von Männern getragenen X-Chromosom zu einem höheren Risiko für die Entwicklung von ASD beitragen.
Die Studie wurde von Dr. John B. Vincent, leitender Wissenschaftler und Leiter des CAMH-Labors für molekulare Neuropsychiatrie und Entwicklung in Toronto, und Dr. Stephen Scherer, leitender Wissenschaftler und Direktor des Zentrums für angewandte Genomik bei SickKids, geleitet.
Eine Analyse der Gensequenzen von 2.000 Personen, bei denen ASD diagnostiziert wurde, sowie einer anderen Gruppe mit geistiger Behinderung wurde abgeschlossen. Die Ergebnisse wurden dann mit Tausenden von Bevölkerungskontrollen verglichen. Die Ergebnisse zeigten, dass Mutationen in der PTCHD1 Gen auf dem X-Chromosom bei einem Prozent der Männer mit Autismus-Spektrum-Störungen.
Bei anderen männlichen Kontrollen waren ähnliche Mutationen nicht vorhanden, und Schwestern, die dieselbe Mutation trugen, waren nicht betroffen.
„Wir glauben, dass die PTCHD1 Das Gen spielt eine Rolle in einem neurobiologischen Signalweg, der während der Entwicklung des Gehirns Informationen an die Zellen liefert. Diese spezifische Mutation kann entscheidende Entwicklungsprozesse stören und zum Ausbruch von Autismus beitragen “, sagte Vincent.
"Unsere Entdeckung wird die Früherkennung erleichtern, was wiederum die Wahrscheinlichkeit erfolgreicher Interventionen erhöht."
Scherer bemerkte, dass die geschlechtsspezifische Ausrichtung von ASD gegenüber Männern die wissenschaftliche Gemeinschaft seit einigen Jahren fasziniert, und diese Ergebnisse könnten eine Erklärung liefern.
„Jungen sind Jungen, weil sie ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Wenn das X-Chromosom eines Jungen fehlt, PTCHD1 Gen oder andere nahe gelegene DNA-Sequenzen haben ein hohes Risiko, an ASD oder geistiger Behinderung zu erkranken.
Mädchen unterscheiden sich darin, auch wenn ihnen eines fehlt PTCHD1 Gen, von Natur aus tragen sie immer ein zweites X-Chromosom, das sie vor ASD schützt “, fügt Scherer hinzu. "Während diese Frauen geschützt sind, könnte Autismus in zukünftigen Generationen von Jungen in ihren Familien auftreten."
Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind eine Reihe von neurologischen Störungen, die die Gehirnfunktion beeinträchtigen und zu Herausforderungen bei der Kommunikation und sozialen Interaktion, ungewöhnlichen Verhaltensmustern und häufig zu intellektuellen Defiziten führen.
Es wird geschätzt, dass eines von 120 Kindern und insbesondere eines von 70 Jungen betroffen ist. Obwohl noch nicht alle Ursachen von ASD bekannt sind, hat die Forschung zunehmend auf genetische Faktoren hingewiesen.
Die Forschung wird in der 15. September Ausgabe von veröffentlicht Wissenschaftliche translationale Medizin.
Quelle: Zentrum für Sucht und psychische Gesundheit
