Zell-Energie-Dysfunktion bei Autismus
Laut einer Studie von UC Davis ist Autismus bei Kindern stark mit Defekten in den Mitochondrien, dem Energieerzeuger der Zelle, verbunden. Forscher glauben, dass aufgebaute Schäden und oxidativer Stress in Mitochondrien die Entwicklung von Autismus sowie die Schwere der Störung aufrechterhalten können.
Das Gehirn ist nach dem Herzen der größte Energieverbraucher im Körper. Mitochondrien haben ihre eigenen genetischen Anweisungen, die als mitochondriale DNA (mtDNA) bezeichnet werden und die aerobe Atmung durchführen. Daher schlagen Forscher vor, dass, wenn die Neuronen des Gehirns nicht genügend Kraftstoff erhalten, die Ergebnisse die negativen kognitiven Symptome beinhalten können, die mit Autismus verbunden sind.
Mitochondriale Dysfunktion ist auch mit mehreren anderen neurologischen Erkrankungen verbunden, wie Alzheimer, Parkinson, Schizophrenie und bipolarer Störung.
„Kinder mit mitochondrialen Erkrankungen können unter anderem Belastungsunverträglichkeiten, Krampfanfälle und kognitiven Verfall aufweisen. Einige zeigen Krankheitssymptome und andere treten als sporadische Fälle auf “, sagte Cecilia Giulivi, Professorin am Department of Molecular Biosciences der School of Veterinary Medicine an der UC Davis und Hauptautorin der Studie.
"Viele dieser Eigenschaften werden von Kindern mit Autismus geteilt."
Während frühere Forschungen Möglichkeiten für einen Zusammenhang zwischen Autismus und mitochondrialer Dysfunktion vorgeschlagen haben, werden die Ergebnisse als spekulativ angesehen oder umfassen Gewebe, das für den neuralen Metabolismus nicht sehr repräsentativ war.
"Es ist bemerkenswert, dass Hinweise auf mitochondriale Dysfunktion und Veränderungen der mitochondrialen DNA im Blut dieser kleinen Kinder mit Autismus festgestellt wurden", sagte Geraldine Dawson, wissenschaftliche Leiterin von Autism Speaks, die die Studie finanzierte.
„Eine der Herausforderungen bestand darin, dass es schwierig war, eine mitochondriale Dysfunktion zu diagnostizieren, da normalerweise eine Muskelbiopsie erforderlich ist. Wenn wir mit einer Blutuntersuchung nach diesen Stoffwechselproblemen suchen könnten, wäre dies ein großer Schritt nach vorne. “
Für die Studie wurden 10 autistische Kinder (im Alter von 2 bis 5 Jahren) zur Teilnahme zusammen mit 10 altersentsprechenden, sich regelmäßig entwickelnden Kindern mit ähnlichem Hintergrund rekrutiert. Von jedem Kind wurden Blutproben entnommen, damit die Forscher die mitochondrialen Stoffwechselwege in Immunzellen, sogenannten Lymphozyten, analysieren konnten. Diese Lymphozyten sind stark von der aeroben Atmung der Mitochondrien abhängig.
Die Studie ergab, dass Mitochondrien bei autistischen Kindern viel weniger Sauerstoff verbrauchten (ein Zeichen für eine verminderte mitochondriale Aktivität) als in der Kontrollgruppe. Beispielsweise war der Sauerstoffverbrauch eines lebenswichtigen mitochondrialen Enzymkomplexes, der NADH-Oxidase, bei autistischen Kindern nur ein Drittel desjenigen, der in der Kontrollgruppe gefunden wurde.
"Ein Rückgang um 66 Prozent ist signifikant", sagte Giulivi. „Wenn diese Werte niedriger sind, können Sie weniger ATP (Adenosintriphosphat) produzieren, um die Zellarbeit zu bezahlen. Selbst wenn dieser Rückgang als moderat angesehen wird, müssen Defizite in der mitochondrialen Energieabgabe nicht abgetan werden, da sie während der Perinatalperiode verschlimmert oder nachgewiesen werden könnten, aber im Erwachsenenalter subklinisch erscheinen. “
Insgesamt deuten die vielen Anomalien, Mängel und Funktionsstörungen in den Mitochondrien autistischer Kinder darauf hin, dass oxidativer Stress in diesen Organellen das Auftreten von Autismus beeinflussen könnte.
"Die verschiedenen von uns gemessenen Funktionsstörungen sind in Gehirnzellen, deren Energie ausschließlich auf Mitochondrien beruht, wahrscheinlich noch extremer", sagte Dr. Isaac Pessah, Direktor des Zentrums für Umweltgesundheit und Prävention von Krankheiten für Kinder, einem UC Davis MIND Institute Forscher und Professor für Molekularbiowissenschaften an der UC Davis School of Veterinary Medicine.
Giulivi stellt jedoch fest, dass diese Ergebnisse immer noch keinen Grund für Autismus darstellen.
„Wir haben eine Momentaufnahme der mitochondrialen Dysfunktion gemacht, als die Kinder 2 bis 5 Jahre alt waren. Ob dies vor oder nach ihrer Geburt geschah, kann uns diese Studie nicht sagen “, sagte sie.
"Die Forschung fördert jedoch das Verständnis von Autismus an mehreren Fronten und kann, wenn sie wiederholt wird, dazu verwendet werden, Ärzten zu helfen, das Problem früher zu diagnostizieren."
"Kinderärzte müssen sich dieses Problems bewusst sein, damit sie die richtigen Fragen stellen können, um festzustellen, ob Kinder mit Autismus Seh- oder Hörprobleme oder Myopathien haben", sagte Giulivi.
Die Studie wurde im Journal der American Medical Association (JAMA) veröffentlicht.
Quelle: Universität von Kalifornien
