Schizophrenie-Genmutation ID’d, May Herald New Meds
Forscher haben eine Genmutation identifiziert, die stark mit Schizophrenie zusammenhängt und die sich in Zukunft auf die verfügbaren Behandlungen auswirken könnte.
Die Entdeckung hat erhebliche praktische Auswirkungen, da das von den Forschern identifizierte Gen ein besonders attraktives Ziel für die Arzneimittelentwicklung ist.
"In gewisser Weise ist dies die Art von Gen, auf die die Pharmaindustrie gewartet hat", sagte Dr. Jonathan Sebat, der das internationale Team von Wissenschaftlern leitete. „Seine Aktivität kann durch synthetische Peptide moduliert werden. und einige wurden bereits erstellt. “
Schizophrenie ist eine chronische, schwere und behindernde Hirnstörung mit Symptomen wie Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Denkstörungen.
Es wird angenommen, dass es durch Umwelt- und genetische Faktoren verursacht wird, insbesondere durch letztere: Die Krankheit tritt bei 1 Prozent der Allgemeinbevölkerung oder bei 10 Prozent der Menschen auf, die einen Verwandten ersten Grades mit der Störung haben, wie z. B. einem Elternteil oder einem Geschwister .
In früheren Arbeiten entdeckten Sebat und Mitarbeiterin Dr. Mary-Claire King, Professorin für medizinische Genetik an der University of Washington, dass seltene Mutationen an vielen Stellen im menschlichen Genom zu einem signifikant höheren Risiko für Schizophrenie führten.
Diese Mutationen bestanden aus Kopienzahlvarianten oder CNVs - einer Art genetischer Variation, bei der sich die Anzahl der Kopien eines Gens zwischen Individuen unterscheidet. Die Ergebnisse waren der erste schlüssige Beweis dafür, dass seltene Mutationen Schizophrenie verursachen können, identifizierten jedoch nicht die spezifischen beteiligten Gene.
Die neueste Studie geht viel weiter. Die Forscher suchten nach CNVs im Genom von 8.290 Personen mit diagnostizierten Fällen von Schizophrenie und 7.431 gesunden Kontrollpersonen. "Wir haben sehr starke Verbindungen zu mehreren Stellen im Genom gefunden", sagte Sebat.
"Diese Entdeckung könnte das beste Ziel sein, das bisher aus genetischen Studien zu psychischen Erkrankungen hervorgegangen ist." sagte Sebat. "Darum geht es in der Genommedizin, um die Suche nach den relevanten Genen und die Verwendung dieser genetischen Informationen, um eine mögliche Behandlungsstrategie zu entwickeln."
Sebat sagte, der nächste Schritt werde darin bestehen, zu testen, ob Verbindungen wie diese vorteilhafte Wirkungen bei Mäusen und in kultivierten menschlichen Zellen haben, die die spezifische Genmutation tragen.
Die Ergebnisse werden in der Online-Ausgabe der Zeitschrift veröffentlicht Natur.
Quelle: Universität von Kalifornien - San Diego
