Studien-IDs Gehirnregionen, die von genetischen Mutationen bei Autismus betroffen sind

Yale-Forscher haben bestimmte Bereiche des Gehirns - und bestimmte Arten von Gehirnzellen - identifiziert, die von den genetischen Mutationen betroffen sind, die mit Autismus verbunden sind.

Für die Studie analysierten die Wissenschaftler Daten zur Genexpression von BrainSpan, einem Projekt zur Erstellung eines Atlas des menschlichen Gehirns.

Die Ergebnisse zeigten, dass bestimmte neuronale Schaltkreise von Genen beeinflusst wurden, die ein Risiko für Autismus bergen, sowie „wann, wo und in welchen Zelltypen diese Gene ihre Auswirkungen auf das sich entwickelnde menschliche Gehirn ausüben und zu Störungen des Autismusspektrums führen“ der Bericht, veröffentlicht in der Zeitschrift Zelle.

Die Forscher untersuchten neun Gene, die bereits mit Autismus in Verbindung stehen, und entdeckten zwei gemeinsame „molekulare Kreuzungen“. Der erste war ein Zelltyp, der drei bis fünf Monate nach der Empfängnis aktiv wird, und der zweite war der frontale Kortex im mittleren Fötus, der laut Bericht für Kognition, Sprache und komplexes motorisches Verhalten verantwortlich ist.

Wie die Verbindung funktioniert, ist jedoch noch nicht klar.

"Das Gehirn ist außerordentlich kompliziert, aber dieser Ansatz gibt uns die Möglichkeit, einige der Mechanismen zu bestimmen, die zu einer Vielzahl komplexer Hirnstörungen beitragen", wie beispielsweise Schizophrenie, sagte der Co-Senior-Autor Nenad Sestan, Ph.D., Professor für Neurobiologie und Forscher am Kavli-Institut für Neurowissenschaften in Yale.

"Wir wissen jetzt, dass wir möglicherweise nicht das gesamte Gehirn behandeln müssen, dass Änderungen im Zusammenhang mit Mutationen in Genen mit Autismusrisiko bestimmte neuronale Schaltkreise an bestimmten Orten zu bestimmten Zeiten beeinflussen können", sagte Sestan.

Es war schwierig, Autismus mit bestimmten Genen zu verknüpfen, da festgestellt wurde, dass Hunderte von Genen eine Beziehung zum Autismus-Spektrum haben.

"Die Aufgabe, nach einer Ursache für die Störung zu suchen, ist das wissenschaftliche Äquivalent zu dem Versuch, eine unbekannte Stadt in Maine zu erreichen, nur in dem Wissen, dass Sie von einer Straße in San Diego aus gestartet sind", heißt es in dem Bericht.

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine Reihe komplexer neurologischer Entwicklungsstörungen, die nach Angaben des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfall durch soziale Beeinträchtigungen, Kommunikationsschwierigkeiten und eingeschränkte, sich wiederholende und stereotype Verhaltensmuster gekennzeichnet sind.

Experten schätzen, dass 1 von 88 Kindern im Alter von 8 Jahren eine ASD haben wird, wobei Männer viermal häufiger an einer ASD leiden als Frauen.

Quelle: Zelle

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