3 neue Gene, die Autismus beeinflussen

Es wird angenommen, dass Autismus durch genetische Aberrationen und möglicherweise Umwelteinflüsse beeinflusst wird. Eine neue Studie hat herausgefunden, dass Mutationen in drei bestimmten Genen mit Autismus verbunden sind.

Während es wahrscheinlich ist, dass viele zusätzliche genetische Mutationen an verschiedenen Genen auch mit den Ursachen von Autismus zusammenhängen, sollten die neuen Erkenntnisse wertvolle Erkenntnisse und Hinweise für zukünftige Studien liefern.

In einer Reihe von Studien, veröffentlicht in der Zeitschrift NaturForscher der Mount Sinai School of Medicine kündigten die neuen genetischen Ziele bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) an.

Genmutationen sind Störungen in der DNA, die Sie für eine bestimmte Krankheit gefährden können. Die in den Studien identifizierten Gene mit Mutationen - CHD8, SNC2A und KATNAL2 - wurden mit neuer Genomik auf dem neuesten Stand der Technik entdeckt.

Die neue Technologie ist als Exomsequenzierung bekannt, bei der alle Protein-kodierenden Regionen des Genoms, das so genannte Exom, analysiert werden. Forscher sagen, dass sie mit der weiteren Charakterisierung der Gene und der Sequenzierung von Genen in Tausenden von Familien in der Lage sein werden, neuartige Therapeutika und Präventionsstrategien für Autismus zu entwickeln.

"Wir haben jetzt ein gutes Gespür für die große Anzahl von Genen, die an Autismus beteiligt sind, und haben etwa 10 Prozent davon entdeckt", sagte Joseph Buxbaum, Ph.D.

„Wir müssen viel mehr Eltern und ihre betroffenen Kinder untersuchen, um die bei ASD wichtigen Gene aufzudecken. Da diese Gene weiter charakterisiert werden, wird dies zu einer früheren Diagnose und neuartigen Arzneimittelentwicklung führen. Diese Arbeit ist entscheidend für die Weiterentwicklung der Autismusbehandlung. “

In der Studie stellten ASC-Forscher die Hypothese auf, dass De-novo-Mutationen einen wesentlichen Teil des Risikos für Autismus ausmachen. De-novo-Genmutationen sind Mutationen, die zum ersten Mal bei betroffenen Kindern auftreten und auf Mutationen bei der Produktion von Spermien oder Eizellen zurückzuführen sind.

Das Autism Sequencing Consortium ist eine internationale Gruppe von Autismusgenetikforschern, die daran arbeitet, zusätzliche genetische Ursachen für Autismus durch groß angelegte Sequenzierung der nächsten Generation zu identifizieren. Die an dieser Studie beteiligten Institutionen sequenzierten Daten von mehr als 500 Familien (sowohl Eltern als auch betroffenes Kind) und untersuchten die mit Proteinen angereicherten Bereiche des Genoms.

"Wenn bei mehreren betroffenen Kindern dieselben Mutationen gefunden werden und bei Kindern ohne Autismus keine gefunden werden, glauben wir, dass wir Mutationen identifiziert haben, die zusammen einen höheren Anteil von Menschen mit Autismus betreffen", sagte Buxbaum.

"Unsere Studien haben gezeigt, dass die von den mutierten Genen kodierten Proteine ​​weitaus stärker als erwartet miteinander interagieren und eine signifikant größere Konnektivität aufweisen als erwartet."

Zusätzliche Forschungsergebnisse beinhalten die Feststellung, dass bestimmte Mutationen, die mit ASD assoziiert sind, hauptsächlich väterlichen Ursprungs sind. Ihre Ergebnisse stützen auch frühere Untersuchungen, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von ASD bei Kindern älterer Väter zeigen.

Quelle: Das Mount Sinai Krankenhaus / Mount Sinai School of Medicine