Neues Stück in Parkinsons genetischem Puzzle gefunden
Die Studie ist in der veröffentlicht American Journal of Human Genetics.
Wissenschaftler sagen, dass die Studie einen direkten Einblick bietet, wie ein Gen zum Tod von Gehirnzellen führen kann, was zur Parkinson-Krankheit und verwandten neurodegenerativen Störungen führt.
Dieses spezielle Gen, EIF4G1, ist einzigartig, da es im Gegensatz zu anderen Genen, bei denen Parkinson festgestellt wurde, die Proteinspiegel steuert, die einer Zelle helfen, mit verschiedenen Formen von Stress umzugehen, wie sie routinemäßig in alternden Zellen vorkommen.
Angesichts der Funktion dieses Gens eröffnet die Entdeckung ein neues Forschungsgebiet für die Parkinson-Krankheit und andere neurodegenerative Erkrankungen, berichtet der Co-Autor der Studie, Owen Ross, Ph.D., ein Neurowissenschaftler der Mayo Clinic.
Die Erkenntnisse darüber, wie Mutationen in EIF4G1 zum Zelltod führen, könnten die Entwicklung neuer Therapien zur Behandlung oder Verlangsamung der Parkinson-Krankheit unterstützen.
Diese Studie begann mit der Identifizierung einer großen Familie in Nordfrankreich mit ererbter Parkinson-Krankheit durch französische Forscher. Die Forscher entdeckten die EIF4G1-Mutation in der französischen Familie und in anderen betroffenen Familien in den USA, Kanada, Irland und Italien.
Die Forscher wissen, dass das Protein EIF4G1 einer Zelle hilft, mit Stress umzugehen, indem es die Produktion anderer Proteine stimuliert (um der Zelle zu helfen, mit Stress umzugehen).
Solche Belastungen treten natürlich auf, wenn Menschen älter werden, und wenn eine Gehirnzelle nicht angemessen reagieren kann, stirbt sie ab. Diese Unfähigkeit, sich anzupassen, führte in den untersuchten Familien zur Parkinson-Krankheit, sagte Justus C. Daechsel, Ph.D., ein Mayo-Neurowissenschaftler und Co-Lead-Forscher der Studie.
Laut Ross ist dies das dritte Gen, das Mayo-Forscher gefunden haben und das Parkinson verursacht. Er fügt hinzu, dass Mayo-Forscher auch eine Reihe genetischer Varianten identifiziert haben, die das Risiko einer Person erhöhen, die häufigere sporadische spät einsetzende Form der Krankheit zu entwickeln.
Die Mayo-Experten glauben, dass viele der Gene, die an der familiären Parkinson-Krankheit beteiligt sind, eine Rolle bei der sporadischen Form der Krankheit spielen könnten, da bis zu 20 Prozent der Parkinson-Patienten einen Verwandten ersten Grades mit der Störung angeben.
Die Ermittler sagen, dass diese neueste Erkenntnis das komplexe Parkinson-Puzzle um ein weiteres Stück erweitert.
Quelle: Mayo-Klinik
