Neue Erkenntnisse zum Autismus
Wissenschaftler berichten über neue Erkenntnisse zur Bestimmung der Ursache von Autismus.
Obwohl Studien gezeigt haben, dass Mutationen in mehreren Genen mit der Entwicklungsstörung des Gehirns verbunden sind, bleibt die Quelle des Autismus derzeit undefiniert.
Neue Forschungen haben nun zwei zusätzliche Gene entdeckt, die möglicherweise mit Autismus zusammenhängen. Darüber hinaus wird angenommen, dass die Umweltexposition ein Faktor bei Personen mit hohem Risiko ist.
Schätzungsweise eines von 110 US-Kindern leidet an Autismus, der sich auf Verhalten, soziale Fähigkeiten und Kommunikation auswirkt.
Das Risiko für die Störung ist bei Geschwistern eines betroffenen Kindes höher als in der Allgemeinbevölkerung, was darauf hinweist, dass Autismus vererbt werden kann, erklärte der Co-Autor der Studie, Ning Lei, PhD, ein Forscher an der Princeton University und am Institute for Advanced Studies.
Dr. Lei und ihre Kollegen analysierten Daten aus dem Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) von 943 Familien, von denen die meisten mehr als ein Kind mit Autismus diagnostiziert und Gentests unterzogen hatten.
Die Forscher verglichen die Prävalenz von 25 Genmutationen in den AGRE-Familien mit einer Kontrollgruppe von 6.317 Personen ohne Entwicklungs- oder neuropsychiatrische Erkrankung.
Dr. Leis Gruppe identifizierte Mutationen in vier Genen innerhalb der AGRE-Familien. Es wurde gezeigt, dass zwei der Gene zuvor mit Autismus assoziiert sind und häufig an der Bildung oder Aufrechterhaltung neuronaler Synapsen beteiligt sind - dem Verbindungspunkt zwischen einzelnen Neuronen.
Eines der neu identifizierten Gene war das Nervenzelladhäsionsmolekül 2 (NCAM2). NCAM2 wird im Hippocampus des menschlichen Gehirns exprimiert - einer Region, die zuvor mit Autismus assoziiert war.
„Während bei einem kleinen Prozentsatz der von uns untersuchten Kinder Mutationen im NCAM2-Gen gefunden wurden, ist es faszinierend, dass dieser Befund eine konsistente Geschichte fortsetzt - dass viele der mit Autismus verbundenen Gene an der Bildung oder Funktion der neuralen Synapse beteiligt sind. Sagte Dr. Lei.
"Studien wie diese liefern Hinweise darauf, dass Autismus eine genetisch bedingte Krankheit ist, die die neuronale Konnektivität beeinflusst."
Die Forscher nehmen an, dass ein erheblicher Prozentsatz der Kinder mit Autismus eine Mutation in einem oder mehreren der vielen Gene aufweist, die für eine normale Funktion der Synapse erforderlich sind.
Die Studie zeigte auch, dass einige Eltern und Geschwister von Kindern mit Autismus die NCAM2-Mutation haben, aber die Störung selbst nicht haben.
Dies deutet darauf hin, dass andere Umwelt- oder genetische Faktoren bei anfälligen Personen Autismus verursachen.
"Diese Ergebnisse helfen der Öffentlichkeit zu verstehen, dass Autismus eine sehr komplexe Erkrankung ist, ähnlich wie Krebs", sagte Dr. Lei, "und in den meisten Fällen ist wahrscheinlich kein einzelnes Gen oder Genumfeld ursächlich."
Quelle: Amerikanische Akademie für Pädiatrie
