Hormonsuche führt zu klinischen Studien für Epilepsie nur für Mädchen
Ein Genetikexperte, der mit einem internationalen Forschungsteam zusammenarbeitet, hat festgestellt, dass Mädchen mit einer seltenen Form von Epilepsie nur für Frauen einen Mangel an einem bestimmten Hormon namens Allopregnanolon haben.
Die Entdeckung hat zu lang erwarteten Arzneimittelversuchen geführt, um festzustellen, ob eine synthetische Form des Hormons als Behandlungsform verwendet werden kann.
Die als Protocadherin 19-Epilepsie (PCDH19) bekannte Erkrankung führt dazu, dass Patienten früh im Leben häufige Anfälle erleiden und fast immer an irgendeiner Form von kognitiver Dysfunktion und Autismus leiden. Es betrifft 15.000 bis 30.000 Mädchen in den USA.
Der leitende Forscher Dr. Jozef Gecz, Leiter der Neurogenetik an der Universität von Adelaide in Australien, hat mit Familien von Mädchen mit dieser Krankheit aus der ganzen Welt zusammengearbeitet und sagt, dass die Störung zwar alle Menschen unterschiedlich betrifft, in den meisten Fällen jedoch sehr schwächend ist .
„Mädchen, die mit dieser Genmutation geboren wurden, scheinen in den ersten Monaten ihres Lebens völlig normal zu sein, aber wenn sie etwa acht Monate alt sind, leiden sie unter schwächenden und häufigen Anfällen. Die Mädchen leiden auch häufig unter geistiger Behinderung und Autismus - es ist eine wirklich schreckliche Krankheit, die die ganze Familie betrifft “, sagte Gecz.
„Durch unsere aktuelle Forschung haben wir festgestellt, dass den Betroffenen ein Hormon namens Allopregnanolon fehlt. Wir wissen, dass Hormone bei dieser Erkrankung eine entscheidende Rolle spielen, da die Anfälle oft aufhören, sobald die Mädchen die Pubertät erreichen - Autismus und geistige Behinderung bleiben jedoch bestehen. Wir gehen davon aus, dass der Betroffene umso weniger von Autismus und geistiger Behinderung betroffen sein kann, je länger wir den Beginn von Anfällen verzögern können. “
Im Jahr 2008 war Gecz ein wichtiger Akteur bei der Identifizierung des verantwortlichen Gens und der Mutationen bei diesem epileptischen Syndrom nur für Frauen. Gecz sagte, diese Störung sei einzigartig, da sie fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, während Jungen mit Mutationen im Gen nicht betroffen sind.
"Wir haben festgestellt, dass dieser Zustand durch eine vererbte Mutation des Protocadherin 19 (PCDH19) -Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird", sagte er.
Sowohl Männer als auch Frauen können mit dieser Mutation geboren werden, aber nur Mädchen leiden unter den Symptomen der Erkrankung.
"Die Mädchen sind betroffen, weil sie zwei X-Chromosomen haben, eines gesund und eines mit der PCDH19-Mutation, die sie normalerweise vor einer durch X-Chromosomen übertragenen Krankheit schützen würden, aber in diesem Fall treibt es die Störung an", sagte Gecz.
Das US-amerikanische Pharmaunternehmen Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) rekrutiert derzeit betroffene Mädchen im Rahmen der weltweit ersten klinischen Studie zum Testen der Therapie.
Die Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlicht Humangenetik.
Quelle: Universität von Adelaide
