Mit Schizophrenie verbundene Genmutation identifiziert
Nach der Untersuchung von Familienmitgliedern mit einer hohen Rate an psychischen Erkrankungen glauben Forscher der Johns Hopkins University, dass eine Mutation im Gen Neuronal PAS Domain Protein 3 (NPAS3) in irgendeiner Weise mit der Entwicklung von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie zusammenhängt.
Es ist bekannt, dass NPAS3 dafür verantwortlich ist, dass gesunde Neuronen konsistent entwickelt werden, insbesondere im Hippocampus - einem Bereich des Gehirns, der von Schizophrenie betroffen ist.
Eine abnormale Mutation dieses Gens wurde bei bestimmten Mitgliedern einer einzelnen Familie entdeckt - die Mutation führte dazu, dass NPAS3 nicht richtig funktionierte, was sich nachteilig auf die Entwicklung des Gehirns auswirkte.
Die Forscher glauben, dass die Untersuchung der biologischen Rolle von NPAS3 Aufschluss darüber geben wird, wie andere Gene auch für psychische Erkrankungen wie Schizophrenie verantwortlich sein können.
„Das Verständnis der molekularen und biologischen Wege der Schizophrenie ist ein wirksames Mittel, um die Entwicklung von Behandlungen voranzutreiben, die weniger Nebenwirkungen haben und besser wirken als die derzeit verfügbaren Behandlungen. Wir könnten definitiv bessere Medikamente verwenden “, sagte der Hauptautor Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Die Forscher sammelten und analysierten Blutproben von 34 Patienten mit Schizophrenie oder schizoaffektiver Störung, um ihre DNA zu untersuchen. Jeder Teilnehmer stammte aus einer Familie mit psychischen Erkrankungen in der Vorgeschichte. Die Wissenschaftler konzentrierten sich auf die Suche nach Menschen mit einer NPAS3-Mutation.
Am Ende fanden sie eine Person und führten Blutuntersuchungen an Mitgliedern dieser Familie durch, darunter zwei Eltern und vier erwachsene Kinder.
Die Ergebnisse zeigten, dass die Mutter mit Schizophrenie sowie ihre beiden Kinder mit derselben Störung und einem anderen Kind, das an Depressionen leidet, alle dieselbe mutierte genetische Variation von NPAS3 aufwiesen.
Um herauszufinden, ob diese spezifische Mutation einen Einfluss auf die normale Funktionsweise von NPAS3 hat, führten die Forscher ein weiteres Experiment durch. Die Wissenschaftler züchteten Neuronen mit sowohl mutierten als auch normalen Versionen des Gens in einer Schale und beobachteten signifikante Unterschiede.
Sie entdeckten, dass die normale Version des Gens sehr lange Verlängerungen aufweist, die es ihm ermöglichen, gute neuronale Verbindungen mit anderen Zellen herzustellen, während die mutierte Version im Vergleich viel kürzere Verlängerungen aufweist.
„Wir haben gezeigt, dass die Mutation die Funktion von NPAS3 verändert und potenziell schädliche Auswirkungen auf Neuronen hat. Der nächste Schritt besteht darin, genau herauszufinden, wie die genetische Störung die neuronale Funktion verändert und wie diese abnormalen Neuronen die breitere Funktion des Gehirns beeinflussen “, sagte Nucifora.
Der Bericht wird in der Zeitschrift veröffentlicht Molekulare Psychiatrie
Quelle: Molekulare Psychiatrie
