Genetisches Risiko für Alzheimer: Möchten Sie es wissen?
Jetzt stellt sich die Frage, ob wir unsere Risiken kennen wollen. Wenn Sie in der Familienanamnese eine unheilbare Alzheimer-Krankheit hatten, würden Sie dann einen Gentest durchführen, der Ihnen mehr Informationen über Ihre Chancen gibt?
"Auf jeden Fall", sagten Gloria VanAlstine (60) und Joyce Smith (79). Die beiden Frauen machten einen umstrittenen Gentest eines Gens namens Apolipoprotein E (APOE).
APOE ist ein Suszeptibilitätsgen, bei dem festgestellt wurde, dass bestimmte Varianten das Risiko einer Person, an Alzheimer zu erkranken, signifikant erhöhen. Beide Frauen haben eine Familiengeschichte von Alzheimer, was das Risiko erhöht.
Der Gentest wurde im Rahmen der Studie zur Risikobewertung und Aufklärung für Alzheimer (REVEAL) durchgeführt, einer Reihe klinischer Studien, die an der School of Public Health der University of Michigan durchgeführt wurden. Weitere Standorte waren die Harvard University, die Howard University und die Universität von Pennsylvania.
Die Tests sind jedoch umstritten, da die genetische Variante von APOE weder notwendig noch ausreichend ist, um die Alzheimer-Krankheit zu verursachen.
In der medizinischen Gemeinschaft hat diese Einschränkung zusammen mit einem allgemeinen Mangel an Behandlungsmöglichkeiten für Alzheimer zu Bedenken geführt, dass die genetische Information die Patienten eher belasten als nutzen könnte.
Tatsächlich gab es zahlreiche Konsenserklärungen und Artikel gegen die Verwendung der APOE-Genotypisierung zur Vorhersage des Alzheimer-Risikos.
Die meisten Studienteilnehmer, darunter VanAlstine und Smith, wollten jedoch mehr über ihre APOE-Testergebnisse erfahren und waren von ihnen nicht sonderlich betroffen, sagte Scott Roberts, Ph.D., Associate Professor an der University of Michigan und einer der Autoren der Studie.
Die National Society of Genetic Counselors und das American College of Medical Genetics haben kürzlich Richtlinien für die genetische Beratung und Tests auf Alzheimer entwickelt.
Die Richtlinien bieten Ärzten einen Rahmen für die Bewertung des genetischen Risikos ihrer Patienten für die Alzheimer-Krankheit, die Ermittlung, welche Personen von Gentests profitieren können, und die Bereitstellung der Schlüsselelemente der genetischen Beratung.
Die Alzheimer-Krankheit wird traditionell in früh einsetzende und spät einsetzende Typen unterteilt. Der frühe Beginn tritt vor dem Alter von 60 bis 65 Jahren auf und macht 1 bis 5 Prozent aller Fälle aus, während der späte Beginn nach 60 bis 65 Jahren auftritt und die vorherrschende Form ist.
Quelle: Universität von Michigan
