Fragiles X verursacht zu viel Geschwätz in Gehirnzellen
All dieses zusätzliche Geschwätz erschwert es den Gehirnzellen, wichtige Signale zu identifizieren und darauf zu reagieren. Dies führt zu Aufmerksamkeitsproblemen, ähnlich wie bei Autismus. Tatsächlich sind 30 Prozent der fragilen X-Patienten autistisch.
Zu den Symptomen von fragilem X gehören geistige Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie, impulsives Verhalten und Verzögerungen beim Sprechen und Gehen. Die Störung wirkt sich auch auf die Anatomie aus und führt zu ungewöhnlich großen Köpfen, flachen Füßen, einer großen Körpergröße und charakteristischen Gesichtszügen.
"Wir wissen nicht genau, wie Informationen im Gehirn codiert werden, aber wir gehen davon aus, dass einige Signale wichtig und andere Rauschen sind", sagt der leitende Autor Vitaly Klyachko, PhD, Assistenzprofessor für Zellbiologie und Physiologie.
"Unser theoretisches Modell legt nahe, dass die von uns festgestellten Veränderungen es für Gehirnzellen viel schwieriger machen könnten, die wichtigen Signale vom Rauschen zu unterscheiden."
Fragiles X wird durch Mutationen in einem Gen namens verursacht Fmr1. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei Kopien dieses Chromosoms, während Männer nur eine haben. Aus diesem Grund tritt das fragile X-Syndrom bei Männern häufiger auf, und die Auswirkungen bei Männern sind tendenziell schwerwiegender.
Wissenschaftler haben das gelöscht Fmr1 Gen vor einigen Jahren in Mäusen, um ein Modell für fragiles X zu erstellen. Ohne dieses Gen zeigten die Mäuse soziale und Verhaltensdefizite ähnlich denen, die bei menschlichem fragilem X beobachtet wurden.
Normalerweise wandern Gehirnsignale als Wellen elektrischer Energie. Diese Spannungsspitzen dauern nur winzige Sekundenbruchteile. Diese Aktion bewirkt eine kurze Freisetzung von Neurotransmittern in die kurze Lücke zwischen den Nervenzellen.
„Die Axone setzen viel mehr Neurotransmitter aus als sie sollten, und wir glauben, dass dies das System verwirrt und die Schaltkreise überlastet“, erklärt Klyachko. "Es kann auch zu Problemen führen, wenn Gehirnzellen ihre Ressourcen viel schneller verbrauchen als normalerweise."
Als die Forscher eine synthetische Kopie des Gens (FMRP genannt) in die Gehirnzellen der Mausmodelle injizierten, stellten sie die elektrischen Überspannungen schnell auf eine normale Länge wieder her.
Die Forscher untersuchen weiterhin FMRP. Sie hoffen, mehr darüber zu erfahren, wie Informationen auf der Ebene einzelner Gehirnzellen codiert und verarbeitet werden. Laut den Forschern wird es wichtig sein, die Auswirkungen dieser fehlerhaften Signalübertragung zu verstehen, um erfolgreiche Behandlungen für fragiles X und Autismus zu entwickeln.
Die Forschung wird in der Zeitschrift veröffentlicht Neuron.
Quelle: Washington University School of Medicine
