Unerwartete psychische Erkrankungen im Spektrum seltener Störungen
In einer neuen Studie fanden Forscher des Davis MIND Institute der University of California (UC) eine unerwartete Reihe von psychischen Erkrankungen bei Patienten mit einem Spektrum des fragilen X-Syndroms, einer seltenen Einzelgenstörung, die die häufigste vererbte Ursache für geistige Behinderung darstellt.
Die Patienten in der Studie hatten einen „Double-Hit“ -Zustand, der Merkmale und Symptome des fragilen X-Syndroms und der Prämutationsstörung kombinierte, ein Zustand, der mit der Entwicklung neurologischer Probleme verbunden ist, die typischerweise mit dem Altern verbunden sind.
Die Studie ergab, dass Ärzte die Komplexität von gleichzeitig bestehenden Erkrankungen bei Patienten mit psychischen und fragilen X-assoziierten Störungen berücksichtigen müssen.
Das Fragile X-Syndrom (FXS) wird durch einen Mangel an Fragile X-Protein für geistige Behinderung (FMRP) verursacht, das aus einer als Mutation bezeichneten Veränderung des FMR1-Gens resultiert. Bei den meisten Menschen wird der CGG-Abschnitt des FMR1-Gens zwischen 10 und 40 Mal wiederholt. In einigen seltenen Fällen haben Personen eine Prämutationsstörung, wenn ihr FMR1-Gen 55 bis 200 CGG-Wiederholungen aufweist. Wenn dieser Abschnitt auf über 200 Wiederholungen erweitert wird, liegt eine vollständige Mutation im Gen vor. Diese vollständige Mutation führt zu einer Unfähigkeit, FMRP zu produzieren, und führt zu FXS.
"Ärzte müssen sich der physischen und psychischen Belastung von Patienten mit einer FMR1-Mutation bewusst sein, die auch Symptome einer Psychose oder eines frühen Auftretens neurologischer Probleme aufweisen", sagte Paul Hagerman, Professor für Biochemie und molekulare Medizin an der UC Davis und Co-Autor am die Studium. "Dieses Verständnis hilft bei der Entwicklung von Behandlungsplänen, die auf die vielfältigen Bedürfnisse dieser Patienten zugeschnitten sind."
Für die Studie untersuchte das Forscherteam 14 Fälle von männlichen Patienten mit FMR1-Genmutationen und einer Vielzahl von psychiatrischen Störungen. Diese Patienten im Alter zwischen neun und 58 Jahren hatten Merkmale, die FXS ähnelten, und Symptome, die bei Prämutationsträgern häufig waren.
Zu den FXS-Symptomen gehören Handschlag, Hyperaktivität, wiederkehrende Ohrenentzündungen, starke Angstzustände und Wutanfälle. Personen mit FXS haben häufig Sprach- und Sprachverzögerungen, Verhaltensstörungen und Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD).
Prämutation ist andererseits mit der Entwicklung von neurologischen Problemen verbunden, die mit dem Altern verbunden sind. Ein Beispiel für solche altersbedingten Probleme ist das Fragile X-assoziierte Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS).
FXTAS ist eine Krankheit, die durch zunehmend starkes Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen und Gleichgewicht gekennzeichnet ist. Prämutation ist auch mit medizinischen und psychiatrischen Problemen wie Migräne, Bluthochdruck, Schlafapnoe, Restless-Legs-Syndrom, Angstzuständen und Depressionen verbunden.
Das Forscherteam stellte fest, dass Studienpatienten mit Prämutation viel früher neurologische Probleme hatten. Einige dieser Patienten hatten sogar frühere Symptome einer Neurodegeneration, insbesondere wenn sie während ihrer Kindheit eine Entwicklungsverzögerung oder ASD hatten. Sie zeigten auch Probleme mit ihrer emotionalen Verarbeitung.
"Niedrigere FMRP-Werte können eine Reihe von Problemen bei der emotionalen Verarbeitung verursachen", sagte Andrea Schneider, wissenschaftliche Mitarbeiterin in der Abteilung für Pädiatrie und am UC Davis MIND Institute und Hauptautorin der Studie. "Einige der häufigsten emotionalen Störungen, die wir gefunden haben, sind Stimmungsstörungen, Angstzustände und psychotische Merkmale."
Die Forscher forderten weitere Studien, die den Zusammenhang zwischen Psychose und niedrigeren FMRP-Spiegeln untersuchen - insbesondere bei Patienten mit einem Doppelschlag. In der Fallserie wurde auch die Notwendigkeit hervorgehoben, dass Ärzte zusätzliche mögliche Diagnosen für FMR1-Mutationen bei psychiatrischen Patienten in Betracht ziehen müssen.
Quelle: Universität von Kalifornien - Davis Health
