Männlicher Autismus in Verbindung mit DNA

Neue Forschungsergebnisse liefern weitere Hinweise darauf, warum die Autism Spectrum Disorder (ASD) viermal mehr Männer als Frauen betrifft.

Wissenschaftler von Addiction and Mental Health (CAMH) entdeckten, dass Männer, die spezifische Veränderungen der DNA auf dem einzigen X-Chromosom tragen, ein hohes Risiko haben, an ASD zu erkranken.

Die Forschung wird in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaftliche translationale Medizin.

ASD ist eine neurologische Störung, die die Gehirnfunktion beeinträchtigt und zu Problemen bei der Kommunikation und sozialen Interaktion, ungewöhnlichen Verhaltensmustern und häufig zu intellektuellen Defiziten führt. ASD betrifft eines von 120 Kindern und eines von 70 Jungen.

Obwohl noch nicht alle Ursachen von ASD bekannt sind, hat die Forschung zunehmend auf genetische Faktoren hingewiesen. In den letzten Jahren wurden mehrere an ASD beteiligte Gene erfolgreich identifiziert.

Das Forschungsteam wurde von Dr. John B. Vincent und Dr. Stephen Scherer geleitet. Die Wissenschaftler analysierten die Gensequenzen von 2.000 Personen mit ASD sowie von Personen mit geistiger Behinderung und verglichen die Ergebnisse mit Tausenden von Populationskontrollen.

Sie fanden heraus, dass etwa ein Prozent der Jungen mit ASD Mutationen im PTCHD1-Gen auf dem X-Chromosom aufwiesen. Ähnliche Mutationen wurden bei Tausenden von männlichen Kontrollen nicht gefunden. Auch Schwestern, die dieselbe Mutation tragen, scheinen nicht betroffen zu sein.

"Wir glauben, dass das PTCHD1-Gen eine Rolle in einem neurobiologischen Weg spielt, der während der Entwicklung des Gehirns Informationen an Zellen liefert. Diese spezifische Mutation kann entscheidende Entwicklungsprozesse stören und zum Ausbruch von Autismus beitragen", sagte Dr. Vincent.

"Unsere Entdeckung wird die Früherkennung erleichtern, was wiederum die Wahrscheinlichkeit erfolgreicher Interventionen erhöht."

"Die männliche geschlechtsspezifische Tendenz bei Autismus hat uns jahrelang fasziniert, und jetzt haben wir einen Indikator, der zu erklären beginnt, warum dies so ist", sagt Dr. Scherer.

„Jungen sind Jungen, weil sie ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Wenn dem X-Chromosom eines Jungen das PTCHD1-Gen oder andere nahe gelegene DNA-Sequenzen fehlen, besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung von ASD oder geistiger Behinderung.

"Mädchen unterscheiden sich darin, dass sie, selbst wenn ihnen ein PTCHD1-Gen fehlt, von Natur aus immer ein zweites X-Chromosom tragen, das sie vor ASD schützt", fügt Sherer hinzu. "Während diese Frauen geschützt sind, könnte Autismus in zukünftigen Generationen von Jungen in ihren Familien auftreten."

Die Forscher hoffen, dass weitere Untersuchungen des PTCHD1-Gens auch mögliche Wege für eine neue Therapie aufzeigen werden.

Quelle: Zentrum für Sucht und psychische Gesundheit