Das genetische Make-up von Schizophrenie ist sehr kompliziert
Die neue Forschung zeigt, warum es wahrscheinlich nie einen einfachen Weg geben wird, Schizophrenie durch eine genetische Untersuchung oder eine Blutuntersuchung zu diagnostizieren.
Die neue Studie unter der Leitung von Po-Ru Loh von der Harvard School of Public Health analysierte das Erbgut von 22.177 Menschen mit Schizophrenie und 27.629 Kontrollpersonen (Loh et al., 2015). Durch die Analysen der Forscher schätzten die Forscher, dass es mehr als 20.000 kausale Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) für Schizophrenie gibt. SNPs sind die häufigste Art der genetischen Variation bei Menschen. Einfach ausgedrückt, je mehr SNPs an einer Krankheit beteiligt sind, desto komplexer ist das Erbgut der Krankheit.
Eine der Innovationen der neuen Forschung ist der Algorithmus, mit dem Gensequenzen und Komponenten schneller als bisher analysiert werden können: „Wir haben mit BOLT-REML einen neuen schnellen Algorithmus für die Varianzkomponentenanalyse eingeführt, der mehrere Varianzkomponenten und mehrere Merkmale umfasst. und wir haben gezeigt, dass es bisher schwer zu handhabende Heritabilitätsanalysen für große Stichproben ermöglicht “, so die Forscher.
Im Fall von Schizophrenie glauben die Forscher, dass jede dieser mehr als 20.000 genetischen Varianten einen kleinen Teil des Krankheitsrisikos ausmacht. Dies macht die Krankheit hoch polygen.
Laut dem Forscher Po-Ru Loh in einem Interview mit Psych Central ist diese „extreme Anzahl genetischer Varianten weitaus größer als die für andere häufige Krankheiten vorhergesagten Zahlen“. Loh war Mitglied des Teams, das die neue Studie veröffentlicht hat, die in der Zeitschrift erscheint Naturgenetik.
Ist angesichts der Anzahl der an Schizophrenie beteiligten SNPs ein einfacher Gentest für diese Störung möglich?
"Ein spezifischer Gentest für Schizophrenie wäre äußerst schwierig zu entwickeln", so Loh. "Ein solcher Test müsste aggregierte Effekte über viele genetische Varianten (jeweils mit kleinen Effekten) beinhalten, und sehr große Stichproben (Millionen von Studienteilnehmern) wären erforderlich, um diese kleinen Effekte genau abzuschätzen."
Dies ist die erste groß angelegte Forschung, die es geschafft hat, so viele genetische Marker auf einem so hohen Detaillierungsgrad von Menschen mit Schizophrenie zu untersuchen und mit Menschen ohne Schizophrenie zu vergleichen. Insofern sind seine Ergebnisse ein wichtiger Beitrag zu unserem Verständnis der Genetik dieser Störung.
Aber wie sieht die Zukunft aus?
"Um diese Ergebnisse zu bestätigen und zu erweitern, sind größere Stichproben erforderlich", so Loh. „Mit ~ 50.000 Proben (ungefähr 22.000 Fälle und 28.000 Kontrollen) hatten wir genügend statistische Möglichkeiten, um die genomweite Verteilung genetischer Effekte mit höherer Auflösung als bisher möglich zu untersuchen, aber zukünftige Studien mit noch größerer Größe werden zweifellos eine feinere Auflösung und weitere liefern Einsichten. "
Innovative Forschung wie diese zeigt, wie viel wir noch über die zugrunde liegenden Ursachen von psychischen Erkrankungen lernen müssen.
Referenz
Loh, P-R. et al. (2015). Kontrastierende genetische Architekturen von Schizophrenie und anderen komplexen Krankheiten unter Verwendung einer schnellen Varianzkomponentenanalyse. Naturgenetik. doi: 10.1038 / ng.3431
