Genmutationen und Schizophrenie

Erst gestern haben wir den Mangel an Wissenschaft hinter dem bipolaren Gentest auf dem Markt kritisiert. Und jetzt trifft dies den Newswire - genetische Mutationen und Schizophrenie.

Die neue Studie untersuchte DNA-Sequenzen in den Genen von Individuen und suchte nach sogenannten "Mutationen" - ungewöhnlichen Deletionen oder Duplikationen, die Wissenschaftler normalerweise nicht erwarten würden. Wir lassen ScienceNOW fassen die Ergebnisse aus dem Zeitschriftenartikel von zusammen Wissenschaft:

Ein Forscherteam fand diese seltenen sogenannten Kopienzahlvarianten bei 15% der 150 von ihnen befragten Schizophrenen. Nur 5% von 268 gesunden Kontrollen trugen die gleichen Varianten. Das andere Forscherteam untersuchte DNA von 83 Personen mit schweren Formen der vor dem 13. Lebensjahr diagnostizierten [Schizophrenie] -Erkrankung und verglich sie mit 77 Kontrollen. In dieser früh einsetzenden Gruppe hatten 20% seltene Kopienzahlvarianten - das Vierfache der Rate in den Kontrollen.

Die Nachrichtenmedien berichten also über die offensichtliche, nette Erkenntnis aus der Studie - dass Menschen mit Schizophrenie drei- bis viermal häufiger an dieser genetischen Mutation leiden als Menschen ohne Schizophrenie. Tolles Zeug, diese Daten.

Aber hier ist der weniger gemeldete Imbiss, den ich für gleich wichtig halte - diese Genmutationen treten bei der überwiegenden Mehrheit der Menschen mit Schizophrenie nicht auf (85% in der ersten Studie und 80% in der zweiten Studie).

Das bedeutet, dass selbst in einer idealen Welt, wenn ein Gentest oder dergleichen entwickelt würde, um nach dieser Mutation zu suchen, 80-85% der Menschen, die sie genommen haben, vermisst würden - Menschen, die immer noch Schizophrenie entwickeln würden.

Das Bild der Genmutation wird jedoch noch trüber:

[Diese Mutationen] sind auch nicht einzigartig für Schizophrenie - sie werden sich "wahrscheinlich bei einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen zeigen", insbesondere bei geistiger Behinderung und Autismus, fügte Judith Rapoport, Leiterin des NIMH-Teams, hinzu. Tatsächlich berichteten einige der Autoren des aktuellen Papiers im letzten Jahr über ein ähnliches Muster seltener und eigenwilliger Mutationen bei Menschen mit Autismus

Mit anderen Worten, diese Arten von identifizierten Mutationen können bei mehreren Störungen vorhanden sein. Wir wissen noch nicht genau, wie viele. Könnte nur 3 sein, aber es könnte 23 sein. Wir wissen es nicht.

Trotz des Optimismus der Forscher, dass sie letztendlich alle derartigen Mutationen identifizieren werden (Wissenschaftler sind die vorletzten Optimisten!), Finden Sie die zurückhaltende Anerkennung der Grenzen dieser Forschung erst ganz am Ende des Jahres ScienceNow Geschichte - ein Satz - gefolgt von zusätzlichen zukunftsgerichteten Aussagen darüber, was passieren könnte, wenn irgendetwas davon zu etwas führt, das für alltägliche Praktiker und ihre Patienten konkret ist.

Mainstream-Medienberichte haben wenig besser abgeschnitten, die NIMH-Pressekonferenz über die Ergebnisse nachgedacht und wenig kritisches Auge geboten. Das Washington PostZum Beispiel führte dieser Zinger eine Überschrift an: „Schizophrenie in Verbindung mit seltenen, oft einzigartigen genetischen Störungen“. In der Tat so selten, dass sie nur bei einer kleinen Minderheit von Menschen mit Schizophrenie auftreten, und so „einzigartig“, dass sie bei anderen Erkrankungen wie Autismus auftreten. Weg, um diesen aus dem Stadion zu schlagen, Post Redakteure. Dies ist jedoch die beste Zeile im Artikel:

Auf lange Sicht könnte dies Ärzten helfen, die besten Medikamente für einzelne Schizophrene auszuwählen und die Entwicklung von Medikamenten zu beschleunigen, die auf die Bedürfnisse bestimmter Patienten zugeschnitten sind.

Was ist das "langfristig"? 10 Jahre? Zwanzig? 100 Jahre? Der Leser muss sich fragen.

Ja, Forscher haben erst seit ein oder zwei Jahrzehnten über Designerdrogen gesprochen, die auf die Bedürfnisse spezifischer Patienten zugeschnitten sind. Und wie viele Medikamente haben wir in dieser Zeit überhaupt in die Pipeline gelangen sehen, die alles tun können, was sich dem nähert? Wie viele Pharmaunternehmen werden ein Medikament herstellen, das auf eine genetische Mutation zugeschnitten ist, die in 1/10 (die auf der Pressekonferenz von NIMH-Direktor Tom Insel vorgeschlagene Wegwerfzahl) von 15% der Menschen mit Schizophrenie (von der ca. 1% der Bevölkerung betroffen sind) gefunden wurde? . Das sind also ungefähr 3 Millionen Amerikaner und 15% mit den genetischen Mutationen sind 450.000 und 1/10 davon sind 45.000 Menschen. Ja, ich sehe nicht, dass Pharmaunternehmen bald nach einem Markt mit 45.000 Menschen verlangen, tut mir leid.

Versteh mich nicht falsch - ich bin alles für atemlose Entdeckungen von wissenschaftlicher Bedeutung. Und ich glaube, dies ist tatsächlich eine der wenigen genetischen Entdeckungen, die in Zukunft eine gewisse Bedeutung haben könnten, insbesondere für Forscher auf diesem Gebiet.

Aber ich muss die Grenze ziehen, wenn Mainstream-Medien über diese Entdeckung berichten, als ob sie tatsächlich das Leben eines jeden verändern würde, der gerade oder sogar zu Lebzeiten an Schizophrenie leidet. Wir sprechen von einem wichtigen Schritt im Prozess des Verstehens, nicht von einem großen Sprung nach vorne, um all dieses genetische Zeug herauszufinden.

Nur eine kleine Perspektive aus skeptischer Sicht.