Die Genmutation kann mit der Schwere sozialer Defizite bei Autismus zusammenhängen
Laut einer neuen Pilotstudie des Nationalen Gesundheitssystems für Kinder in Washington, D.C., scheint eine spezifische Genmutation mit der Schwere sozialer Defizite bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) verbunden zu sein.
Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Zeitschrift AutismusforschungDies könnte der erste Schritt zur Identifizierung eines neuartigen Biomarkers sein, der als Leitfaden für Interventionen bei Kindern mit Autismus dient.
Jedes 40. Kind ist von ASD betroffen. Frühe soziale Symptome der Störung können sein, keinen Augenkontakt herzustellen, nicht auf den Namen zu reagieren, wenn er angerufen wird, nicht in der Lage zu sein, einem Gespräch mit mehr als einem Sprecher zu folgen oder bestimmte Wörter oder Sätze ununterbrochen zu wiederholen.
Diese Symptome treten häufig auf, wenn ein Kind 3 Jahre alt wird.
Es wird angenommen, dass die Entwicklungsstörung teilweise mit gestörten Schaltkreisen innerhalb der Amygdala zusammenhängt, einer Gehirnstruktur, die für die Verarbeitung sozial-emotionaler Informationen von wesentlicher Bedeutung ist.
In der neuen Studie fanden die Forscher heraus, dass ein bestimmtes Gen, bekannt als PAC1R, während Schlüsselperioden der Gehirnentwicklung exprimiert wird, wenn sich die Amygdala - ein mandelförmiger Cluster von Neuronen - entwickelt und reift.
Eine richtig funktionierende Amygdala ist zusammen mit Gehirnstrukturen wie der präfrontalen Kortikalis und dem Kleinhirn entscheidend für die Entwicklung der sozial-emotionalen Verarbeitung eines Kindes.
"Unsere Studie legt nahe, dass eine Person mit Autismus, die eine Mutation in PAC1R trägt, eine größere Wahrscheinlichkeit für schwerwiegendere soziale Probleme und eine gestörte funktionelle Gehirnkonnektivität mit der Amygdala hat", sagte Joshua G. Corbin, Ph.D., Interimsdirektor von das Zentrum für neurowissenschaftliche Forschung am Nationalen Gesundheitssystem für Kinder und der Co-Senior-Autor der Studie.
"Unsere Studie ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Entwicklung neuer Biomarker für Autismus-Spektrum-Störungen und hoffentlich zur Vorhersage der Ergebnisse von Patienten."
Die Erkenntnisse des Forschungsteams ergaben sich aus der Untersuchung mehrerer Beweislinien, einschließlich der Gewinnung öffentlich verfügbarer genomweiter Daten, der Erforschung experimenteller Modelle und der Durchführung von Neuroimaging-Studien mit ASD-Patienten.
Insgesamt ist das Projekt das Ergebnis von sechs Jahren sorgfältiger Forschung und Datenerfassung, so die Forscher. Dies schließt auch Speichelproben von Bankpatienten ein, die während klinischer Besuche für zukünftige retrospektive Analysen gesammelt wurden, um festzustellen, welche genetischen Mutationen mit Verhaltens- und funktionellen Hirndefiziten korreliert waren, sagte Corbin.
"Wir haben uns auf dieses Projekt konzentriert, um etwa ein Dutzend Gene zur Bewertung von Korrelationen zu untersuchen, und Experten aus Genetik und Genomik bei Children’s National hinzugezogen, um interessierende Gene zu sequenzieren", fügte er hinzu.
„In den Neurowissenschaften ist es besonders schwierig, die Bank mit dem Krankenbett zu verbinden. Es erfordert viel Aufwand und Dutzende von Diskussionen und ist sehr selten. Es ist ein Beispiel dafür, wonach wir streben. "
Quelle: Nationales Gesundheitssystem für Kinder
