Genomdatenbank-IDs 18 Weitere Autismus-Gene
Forscher haben 18 zusätzliche Genvariationen identifiziert, die das Autismusrisiko zu erhöhen scheinen. Dies geht aus der jüngsten Studie des Autism Speaks MSSNG-Projekts hervor, dem weltweit größten Programm zur Sequenzierung des Autismusgenoms.
Die Forschung, in der Zeitschrift veröffentlicht Naturneurowissenschaften, umfasste die Analyse von 5.205 ganzen Genomen aus von Autismus betroffenen Familien. Die ausgelassenen Buchstaben in MSSNG (ausgesprochen „vermisst“) stellen die fehlenden Informationen über Autismus dar, die das Forschungsprogramm liefern möchte.
"Es ist bemerkenswert, dass wir nach einem Jahrzehnt intensiver Fokussierung immer noch neue Autismusgene finden, geschweige denn 18", sagte der Co-Autor der Studie, Mathew Pletcher, Ph.D., Vizepräsident für genomische Entdeckung bei Autism Speaks. "Mit jeder neuen Genentdeckung können wir mehr Fälle von Autismus erklären, jeder mit seinen eigenen Verhaltenseffekten und viele mit damit verbundenen medizinischen Bedenken."
Bisher hat die Forschung unter Verwendung der MSSNG-Genomdatenbank 61 genetische Variationen identifiziert, die das Autismusrisiko beeinflussen. Die Forscher haben mehrere dieser Variationen mit zusätzlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht, die häufig mit Autismus einhergehen. Das Ziel, sagte Pletcher, "ist es, personalisierte Behandlungen für Autismus voranzutreiben, indem wir unser Verständnis der vielen Subtypen der Erkrankung vertiefen."
Die Forscher fanden heraus, dass viele der 18 neu identifizierten Autismusgene den Betrieb einer kleinen Untergruppe biologischer Pfade im Gehirn beeinflussen. Alle diese Wege beeinflussen, wie sich Gehirnzellen entwickeln und miteinander kommunizieren.
"Insgesamt 80 Prozent der 61 durch MSSNG entdeckten Genvariationen beeinflussen biochemische Pfade, die ein klares Potenzial als Ziele für zukünftige Medikamente haben", sagte Pletcher.
Zunehmend sagen Autismusforscher voraus, dass personalisierte, effektivere Behandlungen entwickelt werden, wenn diese gemeinsamen Gehirnwege verstanden werden und wie unterschiedliche Genvariationen sie verändern.
"Die beispiellose MSSNG-Datenbank ermöglicht die Erforschung der vielen" Autismen ", aus denen das Autismus-Spektrum besteht", sagte der leitende Forscher der Studie, Stephen Scherer, Ph.D.
Zum Beispiel traten einige der in der Studie gefundenen genetischen Veränderungen in Familien auf, in denen eine Person stark von Autismus betroffen war und andere am milderen Ende des Spektrums, sagte Scherer.
"Dies verstärkt die signifikante Neurodiversität, die an dieser komplexen Erkrankung beteiligt ist", sagte er. „Darüber hinaus konnten wir dank der Tiefe der MSSNG-Datenbank belastbare Personen identifizieren, die autismusassoziierte Genvariationen tragen, ohne Autismus zu entwickeln. Wir glauben, dass auch dies ein wichtiger Teil der Geschichte der Neurodiversität ist. “
Die Ergebnisse zeigen, wie die Sequenzierung des gesamten Genoms heute die medizinische Versorgung leiten kann. Zum Beispiel waren mindestens zwei der in der Veröffentlichung beschriebenen autismusassoziierten Genveränderungen mit einem erhöhten Risiko für Anfälle verbunden. Ein anderer war mit einem erhöhten Risiko für Herzfehler verbunden, ein weiterer mit Diabetes bei Erwachsenen.
Die Ergebnisse zeigen, wie die Sequenzierung des gesamten Genoms auf Autismus Einzelpersonen, Familien und ihren Ärzten zusätzliche medizinische Hinweise geben kann, sagen die Forscher.
Quelle: Autismus spricht
