Genforschung zu Fortschritten bei Autismus
Die Ergebnisse können die Ähnlichkeiten in den Verhaltenssymptomen verschiedener Autisten sowie das große Spektrum der bei verschiedenen autistischen Personen beobachteten Verhaltensweisen erklären.
Obwohl Forscher wissen, dass Autismus eine starke genetische Basis hat, wird die Störung von vielen verschiedenen Genen beeinflusst. Jetzt haben Forschungen, die Dr. Sagiv Shifman und Kollegen an der Hebräischen Universität von Jerusalem durchgeführt haben, das Potenzial, die Früherkennung und Behandlung von Autismus in Zukunft zu unterstützen.
Die Studie wurde kürzlich in der Zeitschrift veröffentlicht PLoS Genetics.
Im aktuellen Projekt testeten die Forscher den Beitrag seltener genetischer Mutationen sowie genetischer Variationen, die bei Autismus häufig vorkommen, um festzustellen, ob diese verschiedenen Arten genetischer Risikofaktoren miteinander zusammenhängen.
Anstatt einzelne Gene zu testen, untersuchten die Forscher Gensammlungen, um die allgemeinen Wege zu verstehen, die mit Autismus verbunden sind.
Wissenschaftler bauten ein Netzwerk auf, das auf dem Expressionsmuster von Genen in verschiedenen Hirnregionen basiert. Dies ermöglichte es ihnen, Gruppen von Genen mit gemeinsamer Funktion im Gehirn zu entdecken.
Basierend auf genetischen Daten aus Tausenden von Familien mit autistischen Kindern untersuchten die Forscher den Beitrag verschiedener Gruppen von Genen zum Autismus.
Die Forscher waren überrascht festzustellen, dass genetische Mutationen, die bei Autismus gefunden wurden, sowie Tausende häufiger Genvarianten, die häufiger bei Autisten auftreten, in bestimmten funktionellen Gruppen lokalisiert sind.
Bei der Betrachtung von Familien mit einer autistischen Person (sporadische Fälle) und in Familien mit mehr als einer betroffenen Person (mehrere Fälle) wurden in beiden Fällen die gleichen Varianten beobachtet.
Diese Gruppen von Genen sind im ersten Lebensjahr hoch aktiv und an Prozessen des Lernens, des Gedächtnisses und der sensorischen Wahrnehmung beteiligt.
Wissenschaftler glauben, dass sich der Befund zu groß angelegten genetischen Scans zur Früherkennung von Autismus entwickeln könnte.
Darüber hinaus geben die Ergebnisse ihrer Studie Hoffnung, dass es eines Tages möglich sein wird, durch die Konzentration auf bestimmte Gengruppen Medikamente zu entwickeln, die die Symptome von Autismus lindern könnten.
Quelle: Hebräische Universität von Jerusalem
