Die Wahrnehmung des „sechsten Sinns“ kann genau sein

Neue Forschungsergebnisse der National Institutes of Health (NIH) legen nahe, dass ein bestimmtes Gen bestimmte Aspekte der menschlichen Berührung und Propriozeption kontrolliert. Dieses Gen bietet Individuen einen „sechsten Sinn“, der das Bewusstsein des eigenen Körpers im Raum ermöglicht.

Mithilfe von zwei jungen Patienten mit einer einzigartigen neurologischen Störung identifizierten die Forscher ein Gen namens PIEZO2, das den zusätzlichen sensorischen Input liefert.

Mutationen im Gen verursachten bei den beiden Individuen Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen und den Verlust einiger Berührungsformen. Trotz ihrer Schwierigkeiten schienen beide diese Herausforderungen zu bewältigen, indem sie sich stark auf das Sehen und andere Sinne stützten.

"Unsere Studie unterstreicht die entscheidende Bedeutung von PIEZO2 und die Sinne, die es in unserem täglichen Leben steuert", sagte Dr. Carsten G. Bönnemann, leitender Forscher am Nationalen Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS) des NIH und Co-Leiter des Studie.

„Die Ergebnisse zeigen, dass PIEZO2 beim Menschen ein Berührungs- und Propriozeptionsgen ist. Das Verständnis seiner Rolle in diesen Sinnen kann Hinweise auf eine Vielzahl von neurologischen Störungen liefern. “

Die Studie erscheint in der New England Journal of Medicine.

Das Expertenteam von Dr. Bönnemann verwendet modernste genetische Techniken, um Kinder auf der ganzen Welt mit schwer zu charakterisierenden Störungen zu diagnostizieren.

Die beiden Patienten in dieser Studie sind nicht verwandt, einer neun und der andere 19 Jahre alt. Sie haben Schwierigkeiten beim Gehen; Hüft-, Finger- und Fußdeformitäten; und abnormal gekrümmte Stacheln, die als progressive Skoliose diagnostiziert werden.

In Zusammenarbeit mit dem Labor von Alexander T. Chesler, Ph.D., entdeckten die Forscher, dass die Patienten Mutationen im PIEZO2-Gen aufweisen, die die normale Produktion oder Aktivität von Piezo2-Proteinen in ihren Zellen zu blockieren scheinen.

Piezo2 wird von Wissenschaftlern als mechanosensitives Protein bezeichnet, da es elektrische Nervensignale als Reaktion auf Änderungen der Zellform erzeugt, z. B. wenn Hautzellen und Neuronen der Hand gegen einen Tisch gedrückt werden. Studien an Mäusen legen nahe, dass Piezo2 in den Neuronen gefunden wird, die Berührung und Propriozeption steuern.

"Als jemand, der Piezo2 an Mäusen untersucht, war die Arbeit mit diesen Patienten demütig", sagte Dr. Chesler.

„Unsere Ergebnisse legen nahe, dass sie berührungsblind sind. Die Patientenversion von Piezo2 funktioniert möglicherweise nicht, sodass ihre Neuronen keine Berührungs- oder Gliedmaßenbewegungen erkennen können. "

Weitere Untersuchungen im NIH Clinical Center ergaben, dass den jungen Patienten das Körperbewusstsein fehlt. Die Augenbinde machte das Gehen extrem schwierig, was dazu führte, dass sie taumelten und hin und her stolperten, während die Assistenten sie am Fallen hinderten.

Als die Forscher die beiden Patienten mit nicht betroffenen Freiwilligen verglichen, stellten sie fest, dass die Augenbinde der jungen Patienten es für sie schwieriger machte, zuverlässig nach einem Objekt vor ihren Gesichtern zu greifen, als für die Freiwilligen.

Ohne hinzusehen, konnten die Patienten nicht erraten, in welche Richtung sich ihre Gelenke bewegten, so wie es die Kontrollpersonen konnten.

Die Patienten waren auch weniger empfindlich gegenüber bestimmten Berührungsformen. Sie konnten keine Vibrationen von einer summenden Stimmgabel spüren, so wie es die Kontrollpersonen konnten. Sie konnten auch nicht den Unterschied zwischen einem oder zwei kleinen Enden eines Bremssattels erkennen, die fest gegen ihre Handflächen gedrückt waren. Gehirnscans einer Patientin zeigten keine Reaktion, als ihre Handfläche gebürstet wurde.

Trotzdem konnten die Patienten andere Berührungsformen spüren. Das Streicheln oder Bürsten von haariger Haut wird normalerweise als angenehm empfunden. Obwohl beide das Bürsten von haariger Haut spürten, behauptete man, es fühle sich stachelig an, anstatt das angenehme Gefühl, das von nicht betroffenen Freiwilligen berichtet wurde. Gehirnscans zeigten unterschiedliche Aktivitätsmuster als Reaktion auf das Bürsten zwischen nicht betroffenen Freiwilligen und dem Patienten, der sich stachelig fühlte.

Trotz dieser Unterschiede schien sich das Nervensystem der Patienten normal zu entwickeln. Sie konnten normal Schmerzen, Juckreiz und Temperatur spüren; Die Nerven in ihren Gliedern leiteten schnell Elektrizität. und ihr Gehirn und ihre kognitiven Fähigkeiten waren den Kontrollpersonen ihres Alters ähnlich.

"Was an diesen Patienten bemerkenswert ist, ist, wie sehr ihr Nervensystem ihren Mangel an Berührung und Körperbewusstsein kompensiert", sagte Dr. Bönnemann.

"Es deutet darauf hin, dass das Nervensystem möglicherweise mehrere alternative Wege hat, die wir bei der Entwicklung neuer Therapien nutzen können."

Drs. Bönnemann und Chesler kamen zu dem Schluss, dass die Skoliose und Gelenkprobleme der Patienten in dieser Studie darauf hindeuten, dass Piezo2 entweder direkt für das normale Wachstum und die Ausrichtung des Skelettsystems erforderlich ist oder dass Berührung und Propriozeption indirekt die Skelettentwicklung steuern.

"Unsere Studie zeigt, dass die Forschung an Bänken und am Krankenbett durch eine Einbahnstraße verbunden ist", sagte Dr. Chesler.

„Ergebnisse der Laborgrundlagenforschung haben unsere Untersuchung der Kinder geleitet. Jetzt können wir dieses Wissen zurück ins Labor bringen und damit zukünftige Experimente entwerfen, die die Rolle von PIEZO2 für die Entwicklung des Nervensystems und des Bewegungsapparates untersuchen. “

Quelle: NIH