Die Entdeckung neuer Krankheiten könnte Hoffnung für Patienten mit gehirnalterenden Krankheiten signalisieren
Wissenschaftler der Universität von Sussex in England haben eine neue genetische Krankheit entdeckt, die zur Neurodegeneration führt - die fortschreitende Verschlechterung oder der Tod von Gehirnzellen. Die Forscher glauben, dass die Entdeckung dieser neuen Krankheit dazu beitragen könnte, unser Verständnis für andere seltene neurodegenerative Erkrankungen zu verbessern und gezieltere Behandlungen für die häufigeren neurodegenerativen und Alterungszustände des Gehirns wie Alzheimer, Huntington und Parkinson zu entwickeln.
Neurodegenerative Erkrankungen treten auf, wenn Nervenzellen im Gehirn oder im peripheren Nervensystem langsam abgebaut werden und schließlich sterben. Zu diesem Zeitpunkt können Behandlungen helfen, einige der geistigen und körperlichen Symptome zu lindern, aber es gibt noch keine Heilung oder Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Die neue Krankheit, Ataxia oculomotor apraxia Typ XRCC1 genannt, wird durch eine genetische Mutation verursacht, die die Reparatur von DNA stört. Forscher des Genome Damage and Stability Center (GDSC) der University of Sussex entdeckten, dass eine genetische Mutation in einem Gen namens XRCC1 bei einer Schädigung einzelner DNA-Stränge zu einer Überaktivierung eines lebenswichtigen DNA-reparierenden Enzyms in unserem Körper führt.
Die Wissenschaftler entdeckten, dass dieses Schlüsselenzym bei dieser neuen Krankheit wesentlich schneller wird und den Tod von Gehirnzellen auslöst.
Einzelstrangbrüche sind eine der häufigsten Arten von DNA-Schäden, und die Forscher halten es für möglich, dass die Entdeckung dieser neuen genetischen Krankheit für Wissenschaftler wichtig sein könnte, die andere seltene DNA-Reparaturkrankheiten erforschen.
Die Forscher glauben auch, dass sich die Ergebnisse letztendlich als signifikant für die Behandlung häufigerer neurodegenerativer Erkrankungen und Erkrankungen des Alterns des Gehirns wie Alzheimer, Huntington und Parkinson erweisen könnten.
Neurodegenerative Erkrankungen betreffen Millionen von Menschen auf der ganzen Welt, wobei Alzheimer und Parkinson die häufigsten Arten sind.
"Die Entdeckung dieser neuen Krankheit und ihrer Ursache ist ein großer Schritt zur Entwicklung medikamentöser Therapien für andere seltene neurodegenerative Erkrankungen", sagte Studienleiter Professor Keith Caldecott. „Medikamente, die auf die richtige Weise auf dieses wichtige DNA-Reparaturenzym abzielen, könnten sich als entscheidend für die Behandlung von Menschen erweisen, die an Krankheiten leiden, die durch die Überaktivierung dieses Proteins verursacht werden. Jetzt ist es entscheidend, welche Krankheiten dies sind.
"Es muss noch mehr Forschung betrieben werden - aber es ist auch möglich, dass die Ursache dieser neu entdeckten Erkrankung zum Tod von Nervenzellen bei Menschen beiträgt, die an Krankheiten wie Alzheimer, Huntington und Parkinson leiden."
Die Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlicht Natur.
Quelle: Universität von Sussex
