Genetische Mutation im Zusammenhang mit Parkinson

Forscher glauben, eine neue genetische Mutation entdeckt zu haben, die die Parkinson-Krankheit verursacht.

Die internationalen Forschungsanstrengungen wurden von Neurowissenschaftlern der Mayo Clinic geleitet und drehten sich um die Untersuchung einer großen Schweizer Familie mit Parkinson in der Vorgeschichte. Die Wissenschaftler verwendeten fortschrittliche DNA-Sequenzierungstechnologie, um die Mutation zu entdecken.

Die Studie ist in der veröffentlicht American Journal of Human Genetics.

"Dieser Befund bietet eine aufregende neue Richtung für die Parkinson-Forschung", sagte Co-Autor Zbigniew Wszolek, M.D., Neurowissenschaftler der Mayo Clinic.

"Jedes neue Gen, das wir für die Parkinson-Krankheit entdecken, eröffnet neue Möglichkeiten, diese komplexe Krankheit zu verstehen, sowie mögliche Möglichkeiten, sie klinisch zu behandeln."

Das Team stellte fest, dass Mutationen in VPS35, einem Protein, das für das Recycling anderer Proteine ​​in Zellen verantwortlich ist, die Parkinson-Krankheit in der Schweizer Familie verursachten.

Mutiertes VPS35 kann die Fähigkeit einer Zelle beeinträchtigen, Proteine ​​nach Bedarf zu recyceln, was zu einer fehlerhaften Proteinbildung führen kann, die in einigen Gehirnen der Parkinson-Krankheit und bei anderen Krankheiten wie der Alzheimer-Krankheit beobachtet wird, sagte der Co-Autor Owen Ross, Ph.D. .

"Tatsächlich wurde gezeigt, dass die Expression dieses Gens bei der Alzheimer-Krankheit verringert ist, und ein fehlerhaftes Recycling von Proteinen in Zellen wurde mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht", sagte er.

Bisher wurden Mutationen in sechs Genen mit familiären Formen der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht, wobei viele Mutationen als direktes Ergebnis der gemeinsamen Forschungsanstrengungen der Mayo Clinic identifiziert wurden.

Laut Ross verwendeten die Forscher eine neue genetische Sequenzierungstechnik, um die VPS35-Mutation zu finden. Sie verwendeten die "Exom" -Sequenzierung, um nach gemeinsamen Variationen bei einem Paar erster Cousins ​​in einer großen Schweizer Familie zu suchen, die von der Parkinson-Krankheit betroffen ist.

Zusammengenommen machen Exons, die die genetische Blaupause für die Produktion von Proteinen liefern, nur 1 Prozent des gesamten Genoms aus. Daher ist es viel einfacher, nach neuen Variationen zu suchen, die Änderungen in der Proteinsequenz verursachen, die eine mögliche Krankheit darstellen würden. Mutationen verursachen, sagte er.

„Cousins ​​teilen nur etwa 10 Prozent ihres Genoms, während Eltern und Kinder oder Geschwister viel mehr teilen. Dies hat das Feld neuartiger Variationen für uns eingeschränkt “, sagte Wszolek. VPS35 wurde zum neuesten Parkinson-Gen.

"Wir müssen noch viel mehr über dieses Gen wissen", sagte Ross. "Obwohl es eine seltene Ursache für die Parkinson-Krankheit zu sein scheint, scheint es aus mechanistischer Sicht für diese Krankheit und möglicherweise andere neurodegenerative Erkrankungen sehr wichtig zu sein."

Quelle: Mayo-Klinik