Multidisziplinärer Ansatz hilft bei der Diagnose von Autismus
Französische Forscher haben drei klinische, neurophysiologische und genetische Ansätze kombiniert, um die Mechanismen des Gehirns, die Autismus verursachen, besser zu verstehen.
Forscher des Inserm and Tours Regional University Hospital nutzten den Ansatz mit zwei Familien, um bestimmte Genkombinationen bei autistischen Patienten zu identifizieren, die sie von Patienten mit geistiger Behinderung unterschieden.
Die Forscher glauben, dass der Ansatz neue Perspektiven für die Diagnose und das Verständnis der physiologischen Mechanismen von Autismus bietet.
Die Studie erscheint in der Zeitschrift Molekulare Psychiatrie.
Autismus ist eine Erkrankung, die sowohl hinsichtlich der klinischen Manifestationen als auch der Genetik durch große Heterogenität gekennzeichnet ist. Es wird derzeit geschätzt, dass fast 400 Gene an dieser Störung beteiligt sein könnten.
Die Diagnose dieses Zustands ist umso komplexer, als sie häufig mit anderen Entwicklungsstörungen verbunden ist, an denen dieselben Gene beteiligt sind.
Um die Diagnose zu verbessern, verwendeten die Inserm-Forscher einen ursprünglichen multimodalen Ansatz, der Folgendes kombinierte:
- klinische Untersuchung;
- Genomanalyse mit hohem Durchsatz zur Sequenzierung aller Gene;
- Analyse der elektrischen Aktivität des Gehirns als Reaktion auf die Wahrnehmung einer Veränderung (Elektroenzephalographie (EEG)).
Zwei Familien mit Mitgliedern, die von Autismus und / oder geistiger Behinderung betroffen sind, erhielten den Vorteil dieses integrierten Ansatzes.
In diesen beiden Familien trugen alle von der Erkrankung betroffenen Personen eine Mutation im NLGN4X-Gen, die sich im Gehirn als Probleme bei der Übertragung von Informationen durch die Neuronen manifestierte.
Mithilfe des EEG beobachteten die Forscher hauptsächlich ein abnormales Gehirnwellenmuster, das für Patienten mit Autismus charakteristisch ist.Die anderen Familienmitglieder, einschließlich derer mit geistiger Behinderung, zeigten diese Funktion nicht.
Dank dieses neuen Ansatzes wurde eine zweite seltene Mutation charakterisiert und mit der durch EEG gemessenen atypischen Gehirnaktivität bei autistischen Patienten in Verbindung gebracht.
Laut Forschern Drs. Frédéric Laumonnier und Frédérique Bonnet-Brilhault: „Diese Studie hilft uns zu erkennen, dass es kein„ Gen für Autismus “gibt, sondern Kombinationen von Genen, die an der Neuroentwicklung beteiligt sind und die Entwicklung der von dieser Erkrankung betroffenen neuronalen Netzwerke beeinflussen.“
Die Forscher glauben, dass die Identifizierung dieser Kombinationen ein wichtiger Schritt zum Verständnis der Physiopathologie und letztendlich zur Entwicklung gezielter Therapeutika ist.
Quelle: Inserm / EurekAlert
