Neue genetische Hinweise auf Autismus
Halbgeschwister teilen ungefähr 25 Prozent ihrer Gene, so dass der Befund mit genetischen Merkmalen übereinstimmt.
Forscher sagen, dass die neuen Erkenntnisse zu den jüngsten Erkenntnissen beitragen, dass Frauen, obwohl Autismus bei Männern weitaus häufiger auftritt, das genetische Risiko für Autismus erben und weitergeben können.
Die Studie wird online in der Zeitschrift veröffentlicht Molekulare Psychiatrie.
"Wir haben festgestellt, dass das Autismusrisiko für Halbgeschwister etwa halb so hoch ist wie für Vollgeschwister", sagt John N. Constantino, M.D.
„Die meisten der untersuchten Halbgeschwister hatten dieselben Mütter. Angesichts der Tatsache, dass die Hälfte des Übertragungsrisikos verloren ging und die Hälfte unter diesen mütterlichen Halbgeschwistern erhalten blieb, scheinen Mütter und Väter das Risiko in Familien, in denen Autismus erneut auftritt, gleichermaßen zu übertragen. “
Laut Constantino deuten die Ergebnisse auch darauf hin, dass in vielen Familien die Übertragung von Autismus auf die Auswirkungen vieler Gene zurückzuführen ist - nicht nur eines -, von denen jedes einen geringen Anteil des Risikos trägt.
Frühere Schätzungen des Ausmaßes, in dem Autismus durch genetische Faktoren beeinflusst wird, stammen aus Studien an identischen und brüderlichen Zwillingen, bei denen einer oder beide von der Störung betroffen sind.
Da eineiige Zwillinge 100 Prozent ihrer Gene und brüderliche Zwillinge 50 Prozent teilen, sind Erbkrankheiten bei einem identischen Zwillingspaar im Vergleich zu einem brüderlichen Zwillingspaar tendenziell doppelt so häufig. Zwillingsstudien über Autismus sind jedoch zu klein, um genaue Schätzungen darüber zu geben, wie die Störung vererbt wird.
"Die größten Studien umfassten weniger als 300 klinisch betroffene Zwillingspaare", sagt Constantino. "Und sie umfassen Mädchen, Jungen und gemischte Zwillingspaare, was die Prüfung von Vererbungsmodellen bei Autismus erschwert, da die Störung bei Jungen viel häufiger auftritt als bei Mädchen."
In früheren Studien konzentrierten sich die Forscher auf Geschwister von Kindern mit Autismus und untersuchten, wie viel häufiger Autismus bei Geschwistern auftritt als in der Allgemeinbevölkerung.
Um jedoch mehr Informationen über die genetische Struktur aus ihren Familienstudien abzuleiten, untersuchte Constantinos Gruppe das Wiederauftreten von Autismus bei Halbgeschwistern und verglich es mit dem bei Vollgeschwistern.
In der aktuellen Studie untersuchten die Forscher über 5.000 Familien, in denen ein Kind mit Autismus und mindestens ein weiteres Geschwister lebte. Die Familien waren Mitglieder eines nationalen freiwilligen, internetbasierten Familienregisters für Autismus, des Interactive Autism Network (IAN).
Unter diesen Familien befanden sich 619 mindestens ein Halbgeschwister mütterlicherseits.
Die Forscher konzentrierten sich eher auf mütterliche Halbgeschwister als auf väterliche Halbgeschwister, da diese Kinder mit größerer Wahrscheinlichkeit Vollzeit bei ihren leiblichen Müttern lebten und zwischen ihrer Geburt und dem Alter von zwei Jahren dieselben Umwelteinflüsse hatten welche das Auftreten von autistischen Syndromen auftreten.
Die Forscher verglichen dann das Wiederauftreten von Autismus bei den 619 Halbgeschwistern der Mutter mit der Autismusrate bei 4.832 Vollgeschwistern.
Um ihre Ergebnisse zu wiederholen, untersuchten die Forscher auch eine Gruppe lokaler Familien in St. Louis, in denen bekanntermaßen auch Halbgeschwister von Müttern im selben Haushalt aufgewachsen waren.
Nach der Analyse beider Familiengruppen stellten die Forscher fest, dass bei 10 bis 11 Prozent der Vollgeschwister Autismus diagnostiziert wurde, verglichen mit 5 bis 7 Prozent der Halbgeschwister.
"Wenn die Übertragung des Autismusrisikos gleichermaßen von nicht betroffenen Müttern und Vätern erfolgen würde, würde man vorhersagen, dass das Autismusrisiko von Halbgeschwistern von Müttern etwa die Hälfte des Risikos von Vollgeschwistern beträgt", sagt Constantino. "Und genau das haben wir gefunden."
Aktuelle Statistiken der US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten schätzen, dass etwa eines von 110 Kindern in den USA irgendwo im Autismus-Spektrum liegt.
Laut Constantino werden nach den neuen Erkenntnissen wahrscheinlich mehr als 60 Prozent dieser Fälle von Autismus aufgrund genetischer Variationen vererbt, die von nicht betroffenen Müttern und Vätern geerbt wurden.
"Bei 15 bis 20 Prozent der Kinder mit Autismus scheinen genetische Probleme nicht vererbt zu werden, sondern Gene werden in Spermien, Eizellen oder im sich entwickelnden Embryo verändert", sagt er.
„Die jüngste Entdeckung dieser Art von Anomalien hat Fragen zur Interpretation von Zwillingsstudien und zum Ausmaß der Vererbung von Autismus aufgeworfen.
„Die aktuelle Studie unterstützt jedoch die Vererbung als zentrale Ursache für die Mehrzahl der autistischen Syndrome und ermutigt zu einem neuen Fokus auf die Mechanismen, mit denen die genetische Anfälligkeit für Autismus bei einigen Personen, insbesondere bei Frauen, die typischerweise nur Symptome von Autismus aufweisen, zum Schweigen gebracht werden kann ein Drittel der Rate bei Männern. “
Quelle: Universität von Washington in St. Louis
