Gentests können bei der Vorhersage des Schizophrenierisikos hilfreich sein
Forscher haben einen Test erstellt, der vorhersagen kann, ob eine Person ein höheres oder niedrigeres Risiko für Schizophrenie hat.
Unter der Leitung von Wissenschaftlern der Indiana University identifizierte das Forscherteam eine Gruppe von Genen, die am häufigsten mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden. Mithilfe eines funktionellen Genomik-Ansatzes, der eine Reihe experimenteller Techniken umfasst, konnten die Wissenschaftler den Gentest auf Daten aus anderen Schizophrenie-Studien anwenden und erfolgreich identifizieren, bei welchen Patienten Schizophrenie diagnostiziert wurde. Dies geht aus der Studie hervor, die online von der veröffentlicht wurde Tagebuch Molekulare Psychiatrie.
Der Prototypentest konnte vorhersagen, ob eine Person in etwa zwei Dritteln der Fälle ein höheres oder niedrigeres Risiko für Schizophrenie hatte, berichten Forscher.
Die Forscher schlagen auch vor, dass Schizophrenie eine Krankheit ist, die aus einer Mischung genetischer Variationen hervorgeht, die die Gehirnentwicklung und neuronale Verbindungen beeinflussen, zusammen mit Umweltfaktoren, insbesondere Stress.
"Im Kern ist Schizophrenie eine Krankheit mit verminderter zellulärer Konnektivität im Gehirn, die durch Umweltstress während der Entwicklung des Gehirns hervorgerufen wird, unter anderem mit genetisch gefährdeten Personen", sagte der leitende Forscher Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., Associate Professor für Psychiatrie und medizinische Neurowissenschaften an der IU School of Medicine und Direktor des Labors für Neurophenomik am IU Institute of Psychiatric Research. "Zum ersten Mal haben wir eine umfassende Liste der Gene, die die besten Beweise für eine Beteiligung an Schizophrenie haben."
Wenn der Test zur Abschätzung des Risikos für Schizophrenie verfeinert wird, könnte er Betreuern und Angehörigen der Gesundheitsberufe Hinweise zu jungen Menschen in Familien mit einer Krankheitsgeschichte geben, was zu einer frühzeitigen Intervention und Behandlung führt, sagte Niculescu.
Er betonte, dass eine Punktzahl, die auf ein höheres Risiko für Schizophrenie hinweist, „Ihr Schicksal nicht bestimmt. Es bedeutet nur, dass Ihre neuronale Konnektivität anders ist, was Sie kreativer oder anfälliger für Krankheiten machen könnte. Es ist alles auf einem Kontinuum - diese genetischen Varianten sind in der gesamten Bevölkerung vorhanden. Wenn Sie zu viele davon in der falschen Kombination in einer Umgebung haben, in der Sie Stress, Alkohol und Drogen usw. ausgesetzt sind, kann dies zur Entwicklung der klinischen Krankheit führen. “
Um die an Schizophrenie beteiligten Gene zu identifizieren und zu priorisieren, kombinierten die Forscher Daten aus verschiedenen Arten von Studien, darunter genomweite Assoziationsstudien, Genexpressionsdaten aus menschlichen Gewebeproben, genetische Verknüpfungsstudien, genetische Beweise aus Tiermodellen und andere Arbeiten. Dieser Ansatz, der als konvergente funktionelle Genomik bezeichnet wird, wurde von Niculescu und Kollegen entwickelt und stützt sich auf mehrere unabhängige Beweislinien, um Gene in klinische Störungen einzubeziehen.
Die Forscher stellten fest, dass die Ergebnisse stärker waren, wenn Analysen unter Verwendung von Daten auf Genebene durchgeführt wurden, anstatt Analysen, die auf einzelnen Mutationen - sogenannten Einzelnukleotidpolymorphismen oder SNPs - in diesen Genen basierten. Mehrere SNPs können die Rolle eines Gens bei der Entwicklung von Schizophrenie auslösen. Daher waren die Beweise für die Gene und die biologischen Mechanismen, bei denen sie eine Rolle spielen, von Studie zu Studie viel stärker als die Beweise für einzelne SNPs.
"Durch ein besseres Verständnis der genetischen und biologischen Grundlagen der Krankheit können wir bessere Tests dafür sowie bessere Behandlungen entwickeln", sagte er.
Quelle: Indiana University School of Medicine
