Seltene genetische Krankheiten können Aufschluss über die Rolle von Hormonen bei Autismus und Angst geben
WS-Ergebnisse, wenn bestimmte Gene aufgrund eines fehlerhaften Rekombinationsereignisses während der Entwicklung von Spermien oder Eizellen fehlen. Praktisch jeder mit WS hat genau den gleichen Satz fehlender Gene (25 bis 28 Gene fehlen in einer von zwei Kopien von Chromosom 7).
"Die genetischen Mängel ermöglichen es Forschern, die genetischen und neuronalen Grundlagen des Sozialverhaltens zu untersuchen", sagte Dr. Ursula Bellugi, Mitautorin des Papiers.
"Diese Studie liefert uns wichtige Informationen über Gene und Gehirnregionen, die an der Kontrolle von Oxytocin und Vasopressin beteiligt sind, Hormonen, die bei anderen Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen können."
In der Studie stellten Wissenschaftler des Salk Institute for Biological Studies und der University of Utah fest, dass Menschen mit WS mit den Hormonen Oxytocin und Arginin-Vasopressin (AVP) gespült wurden, wenn sie emotionalen Auslösern ausgesetzt waren.
Kinder mit WS lieben Menschen, obwohl sie mit zahlreichen gesundheitlichen Problemen konfrontiert sind. WS-Kinder sind äußerst gesellig, unwiderstehlich von Fremden angezogen und bestehen darauf, Augenkontakt herzustellen.
Sie haben eine Affinität zur Musik. Sie haben aber auch erhöhte Angstzustände, einen durchschnittlichen IQ von 60, schwerwiegende räumlich-visuelle Probleme und leiden unter Herz-Kreislauf- und anderen Gesundheitsproblemen.
Trotz ihres Wunsches, sich mit Menschen anzufreunden, haben WS-Kinder Schwierigkeiten, soziale Beziehungen aufzubauen und aufrechtzuerhalten - ein Problem, das offensichtlich viele Menschen ohne WS betrifft.
In der neuen Studie unter der Leitung von Julie R. Korenberg, M. D., wurden 21 Teilnehmer, 13 mit WS und eine Kontrollgruppe von acht Personen ohne Störung am Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles untersucht. Da Musik ein bekannter starker emotionaler Reiz ist, baten die Forscher die Teilnehmer, Musik zu hören.
Bevor die Musik gespielt wurde, wurde den Teilnehmern Blut abgenommen, um einen Ausgangswert für Oxytocin zu bestimmen. Bemerkenswerterweise hatten diejenigen mit WS dreimal so viel Hormon wie diejenigen ohne Syndrom.
Während der Musikwiedergabe wurde auch in regelmäßigen Abständen Blut abgenommen und anschließend analysiert, um zu überprüfen, ob sich die Oxytocin- und AVP-Spiegel in Echtzeit schnell ändern.
Während andere Studien untersucht haben, wie Oxytocin die Emotionen beeinflusst, wenn es künstlich in Menschen eingeführt wird, beispielsweise durch Nasensprays, ist dies eine der ersten signifikanten Studien, die natürlich vorkommende Änderungen des Oxytocinspiegels in schneller Echtzeit misst, wenn Menschen eine emotionale Reaktion erfahren.
Obwohl die WS-Teilnehmer nur eine geringe Reaktion nach außen auf die Musik zeigten, ergab eine Analyse der Blutproben, dass der Oxytocinspiegel und in geringerem Maße der AVP stark gestiegen waren, während sie die Musik gehört hatten.
Im Gegensatz dazu blieben bei denen ohne WS sowohl der Oxytocin- als auch der AVP-Spiegel beim Musikhören weitgehend unverändert.
Korenberg ist der Ansicht, dass die Blutanalysen stark darauf hinweisen, dass Oxytocin und AVP bei Menschen mit WS nicht korrekt reguliert werden und dass die für Menschen mit WS einzigartigen Verhaltensmerkmale mit diesem Problem zusammenhängen. "Dies zeigt, dass Oxytocin sehr wahrscheinlich an emotionalen Reaktionen beteiligt ist", sagte sie.
Zusätzlich zum Musikhören hatten die Studienteilnehmer bereits drei Sozialverhaltenstests durchgeführt, bei denen die Bereitschaft bewertet wurde, sich Fremden, emotionalen Zuständen und verschiedenen Bereichen des Anpassungs- und Problemverhaltens zu nähern und mit ihnen zu sprechen.
Diese Testergebnisse legen nahe, dass ein erhöhter Oxytocinspiegel sowohl mit einem erhöhten Wunsch nach sozialer Interaktion als auch mit einer verminderten Fähigkeit zur Verarbeitung sozialer Hinweise verbunden ist. Diese zweischneidige Botschaft kann manchmal sehr nützlich sein, beispielsweise während der Werbung, aber bei anderen schädlich , wie in WS.
"Der Zusammenhang zwischen abnormalen Oxytocin- und AVP-Spiegeln und verändertem sozialem Verhalten bei Menschen mit Williams-Syndrom deutet auf überraschende, völlig unerwartete gelöschte Gene hin, die an der Regulation dieser Hormone und der Geselligkeit des Menschen beteiligt sind", sagte Korenberg.
"Es deutet auch darauf hin, dass die einfache Charakterisierung von Oxytocin als" Liebeshormon "eine Überreichweite sein könnte. Die Daten zeichnen ein weitaus komplizierteres Bild. “
Insgesamt, so die Forscher, zeichnen ihre Ergebnisse ein hoffnungsvolles Bild, und die Studie verspricht vielversprechende Fortschritte bei der Behandlung von WS und möglicherweise Autismus und Angstzuständen durch die Regulierung dieser Schlüsselakteure im menschlichen Gehirn und in den Emotionen, Oxytocin und Vasopressin.
Die Studie wird in der Zeitschrift veröffentlicht Plus eins.
Quelle: Salk Institute
