8 Störungen statt einer? Die Rolle, die Gencluster bei Schizophrenie spielen
Neue Forschungsergebnisse legen nahe, dass es sich bei dem, was gemeinhin als eine Störung angesehen wird - Schizophrenie - tatsächlich um acht verschiedene und unterschiedliche Störungen handeln kann.
Schizophrenie ist eine komplexe, aber seltene psychische Erkrankung, die durch Halluzinationen und / oder Wahnvorstellungen gekennzeichnet ist. Es betrifft zu einem bestimmten Zeitpunkt zwischen 0,5 und 1 Prozent der Bevölkerung und beginnt normalerweise im frühen Erwachsenenalter einer Person (20 Jahre).
Forscher der Washington University School of Medicine analysierten die DNA von 4.000 Menschen, bei denen zuvor Schizophrenie diagnostiziert wurde. Nach ihrer Analyse kamen sie zu dem Schluss, dass es sich bei dem, was wir traditionell als eine Störung angesehen haben, tatsächlich um acht verschiedene genetische Störungen handeln kann.
Darüber hinaus schlugen die Forscher vor, dass diese acht verschiedenen Erkrankungen zu Clustern kombiniert werden können, von denen jede unterschiedliche Risikoprofile für Schizophrenie aufweisen kann.
"Es gibt nicht nur diese eine Art von Schizophrenie", bemerkte der leitende Forscher C. Robert Cloninger, "sondern tatsächlich mehrere verschiedene Syndrome, bei denen einige Menschen positive Symptome wie Halluzinationen und Wahnvorstellungen haben [und] andere negative Symptome haben, bei denen sie nicht in der Lage sind." logisch zu denken und diese verschiedenen Syndrome sind mit verschiedenen Gruppen von Genen verbunden. “
Die Wissenschaftler der neuen Studie untersuchten die möglichen genetischen Ursachen von Schizophrenie auf andere Weise. Typischerweise hat die Forschung einzelne Gene oder Gensequenzen auf Hinweise untersucht. Die neue Studie untersuchte jedoch, wie unterschiedliche Symptome durch bestimmte Konfigurationen genetischer Variationen verursacht zu werden schienen.
Insgesamt analysierten die Forscher fast 700.000 Stellen im Genom, an denen eine einzelne DNA-Einheit verändert wird, was häufig als Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) bezeichnet wird. Sie untersuchten SNPs bei 4.200 Menschen mit Schizophrenie und 3.800 gesunden Kontrollpersonen und lernten, wie einzelne genetische Variationen miteinander interagierten, um die Krankheit hervorzurufen.
Bei einigen Patienten mit Halluzinationen oder Wahnvorstellungen haben die Forscher beispielsweise unterschiedliche genetische Merkmale an die Symptome der Patienten angepasst, um zu zeigen, dass bestimmte genetische Variationen zusammenwirken, um eine 95-prozentige Sicherheit für Schizophrenie zu schaffen.
Bei einer anderen Gruppe von Menschen mit Schizophrenie stellten sie fest, dass unorganisierte Sprache und unorganisiertes Verhalten spezifisch mit einer Reihe von DNA-Variationen verbunden waren, die ein 100-prozentiges Risiko für Schizophrenie aufwiesen
Die Ursachen der Schizophrenie sind, wie die meisten psychischen Störungen, derzeit kaum bekannt. Forscher glauben derzeit, dass etwa 80 Prozent des Risikos für Schizophrenie vererbt werden. Während die Genetik als Bestandteil der Ursache von Schizophrenie und einigen anderen psychischen Erkrankungen verstanden wird, ist genau das, was Gene verantwortlich sind, seit Jahrzehnten ein Katz-und-Maus-Spiel. Dutzende von Genen und Genvariationen wurden wegen der Ursache von Schizophrenie angeklagt, was zu einem verwirrend komplexen Bild führte.
Obwohl einzelne Gene nur schwache und inkonsistente Assoziationen mit Schizophrenie aufweisen, erzeugen Gruppen interagierender Gencluster ein extrem hohes und konsistentes Krankheitsrisiko in der Größenordnung von 70 bis 100 Prozent. Das macht es Menschen mit diesen genetischen Variationen fast unmöglich, die Krankheit zu vermeiden.
Insgesamt identifizierten die Forscher 42 Cluster genetischer Variationen, die das Risiko einer Schizophrenie dramatisch erhöhten.
Dann teilten sie die Patienten nach Art und Schwere ihrer Symptome wie verschiedenen Arten von Halluzinationen oder Wahnvorstellungen und anderen Symptomen wie mangelnder Initiative, Problemen bei der Organisation von Gedanken oder mangelnder Verbindung zwischen Emotionen und Gedanken ein. Die Ergebnisse zeigten, dass diese Symptomprofile acht qualitativ unterschiedliche Störungen beschreiben, die auf den zugrunde liegenden genetischen Bedingungen beruhen.
Die Forscher wiederholten ihre Ergebnisse auch in zwei zusätzlichen DNA-Datenbanken von Menschen mit Schizophrenie. Dies ist ein Indikator dafür, dass die Identifizierung der Genvariationen, die zusammenarbeiten, ein gültiger Weg ist, um die Diagnose und Behandlung zu verbessern.
Die neue Forschung könnte die Tür öffnen, um die zugrunde liegenden Grundlagen der Schizophrenie besser zu verstehen.
Quelle: Washington University School of Medicine
