Die Familiengeschichte sagt möglicherweise keinen Autismus oder keine Schizophrenie voraus

Eine neue internationale Studie legt nahe, dass traditionelle genetische Verknüpfungen möglicherweise kein guter Prädiktor für das Vorhandensein von Mutationen sind, die eine Person für Autismus oder Schizophrenie prädisponieren.

Forscher unter der Leitung von Wissenschaftlern der Universität von Montreal entdeckten, wie neue oder neue Genmutationen - Veränderungen der DNA der Zelle - unter diesen verheerenden Bedingungen eine Rolle spielen.

Neue (de novo) Mutationen sind Veränderungen der DNA der Zelle, die aufgrund von Fehlern bei der DNA-Replikation auftreten können, die vor der Zellteilung auftreten. Sobald die DNA verändert ist, wird diese Mutation an eine nächste Generation weitergegeben. Diese De-novo-Mutationen werden in jedem Individuum neu gebildet und von keinem Elternteil geerbt.

Die Studie, die Auswirkungen auf die Prävalenz und den Schweregrad von Krankheiten hat, wird in der veröffentlicht American Journal of Human Genetics.

„Diese Studie betont die Bedeutung von De-novo-Mutationen als genetische Faktoren, die für Autismus und Schizophrenie prädisponieren. Wir haben bei beiden Erkrankungen eine erhöhte Häufigkeit schwerer De-novo-Mutationen in kritischen Gehirngenen festgestellt “, sagt Guy Rouleau, leitender Autor und Professor an der Universität von Montreal.

"Schädliche De-novo-Mutationen, wie sie in dieser Studie beobachtet wurden, können teilweise die hohe globale Inzidenz von Autismus und Schizophrenie erklären", fügt Dr. Rouleau hinzu.

Im Rahmen der Untersuchung der Mutationsraten beim Menschen analysierte das Team 400 Gene, die in Nervenzellen von Patienten mit Autismus- oder Schizophrenie-Spektrum-Störungen aktiviert werden. Ihre Ergebnisse zeigten, dass mit den beiden Krankheiten ein Überschuss an De-novo-Genmutationen verbunden ist.

Die Studie ergab auch, dass DNA, die direkt aus dem Blut des Patienten entnommen wurde, derjenigen überlegen war, die aus vom Patienten stammenden Zelllinien entnommen wurde.

„Die Quelle für biologisches Material ist für diese Art von Experimenten von entscheidender Bedeutung“, sagt der Hauptautor Philip Awadalla, Professor für Pädiatrie an der Universität von Montreal.

"Bei der Bestätigung unserer Ergebnisse konnten wir auch eine der ersten direkten Schätzungen der Mutationsrate beim Menschen liefern", fährt Dr. Awadalla fort.

„Die Anzahl der Mutationen pro Generation ist extrem gering, liegt jedoch in der Größenordnung dessen, was zuvor indirekt für Vergleiche zwischen Mensch und Schimpanse abgeleitet wurde. Wir haben auch entdeckt, dass Mutationen eingeführt werden können, wenn Zelllinien produziert werden, was zu falsch positiven Ergebnissen führt. Dieses Artefakt kann die Ergebnisse erheblich beeinflussen, weshalb bei der Analyse dieser Proben große Sorgfalt erforderlich ist. “

Quelle: Universität von Montreal

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