Komplexe, versteckte Gene können an die Schwere des Autismus gebunden sein

Laut Wissenschaftlern des Anschutz Medical Campus der Universität von Colorado (CU) kann eine Genfamilie, die sich in einem weitgehend verborgenen Teil des menschlichen Genoms befindet, mit der Schwere der Autismus-Symptome assoziiert sein.

Die Ergebnisse, veröffentlicht in der American Journal of Psychiatry, könnte zu neuen Erkenntnissen über Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) führen und schließlich zu klinischen Therapien für Personen mit dieser Erkrankung führen.

Die Forscher entdeckten, dass sich die kritischen Gene, die als Olduvai-Familie bekannt sind, in einem Teil des menschlichen Genoms befinden, der so komplex und schwer zu untersuchen ist, dass er mit herkömmlichen Methoden zur Genomanalyse nicht untersucht wurde.

Die Forscher unter der Leitung von James Sikela, Ph.D., Professor in der Abteilung für Biochemie und Molekulargenetik an der CU School of Medicine, analysierten die Genome von Menschen mit Autismus und stellten fest, dass mit zunehmender Anzahl von Kopien von Olduvai Die Schwere der Autismus-Symptome wurde schlimmer.

Während das Sikela-Labor zuvor denselben Trend gezeigt hat, wurde der Befund aufgrund der Komplexität der Olduvai-Familie von anderen Forschern nicht untersucht.

"Wir haben mehrere Jahre gebraucht, um genaue Methoden für das Studium dieser Sequenzen zu entwickeln, sodass wir voll und ganz verstehen, warum andere Gruppen nicht beigetreten sind." Sagte Sikela. "Wir hoffen, dass wir durch den Nachweis, dass der Zusammenhang mit der Schwere des Autismus in drei unabhängigen Studien bestehen bleibt, andere Autismusforscher dazu veranlassen werden, diese komplexe Familie zu untersuchen."

Um mehr Beweise dafür zu liefern, dass die Verbindung zwischen Olduvai und Autismus real ist, verwendete das Forscherteam eine unabhängige Population und entwickelte eine andere Messtechnik mit höherer Auflösung. Diese neue Methode ermöglichte es ihnen auch, genau zu bestimmen, welche Mitglieder der großen Olduvai-Familie den Verein leiten könnten.

Obwohl angenommen wird, dass Autismus eine starke genetische Komponente hat, sind konventionelle genetische Studien zu kurz gekommen, um diesen Beitrag zu erklären, sagte Sikela.

„Die aktuelle Studie unterstützt die Möglichkeit, dass dieser Mangel an Erfolg möglicherweise darauf zurückzuführen ist, dass die Hauptursachen für Autismus schwer messbare, stark duplizierte und sehr variable Sequenzen sind, wie z. B. solche, die die Olduvai-Familie codieren, und dies auch wurden in anderen Studien über Autismus noch nie direkt gemessen “, sagte Sikela.

Quelle: Medizinischer Campus der Universität von Colorado, Anschutz