"Maschinelles Lernen" durchsucht die Genomdatenbank nach Autismus-Hinweisen

Um eine riesige Genomdatenbank besser auf autismusbezogene Gene zu analysieren, hat sich ein Team von Ingenieuren mit Autismusforschern zusammengetan, um ein Programm für „maschinelles Lernen“ zu entwickeln. Bisher hat die Methode mehrere Gene identifiziert, die Wissenschaftlern helfen, die Entwicklung von Autismus und anderen Erkrankungen besser zu verstehen.

Die Forschung, die teilweise von der Interessenvertretung und Wissenschaftsgruppe Autism Speaks unterstützt wird, wird von Stephen Scherer, Ph.D., Direktor des Autism Speaks-Genomikprogramms MSSNG (eine Genomdatenbank), geleitet. Er ist außerdem Direktor des McLaughlin Center der Universität von Toronto und des Zentrums für angewandte Genomik am SickKids Hospital in Toronto.

Scherer hat Pionierarbeit in der Verwendung der Genomik geleistet, um medizinisch nützliche Informationen für Personen bereitzustellen, die von Autismus und anderen Entwicklungsstörungen betroffen sind.

"Massive Genomdatenbanken wie MSSNG sind nur so gut wie die Werkzeuge und Innovationen in der Analyse, die Forscher ihnen bieten", sagte Rob Ring, Chief Science Officer von Autism Speaks.

„Maschinelles Lernen ist genau die Art von Analyse, die erforderlich ist, um den vollen Wert der von uns generierten Genomdaten zu realisieren. Wir lieben es, das hier zu sehen. “

Durch maschinelles Lernen kann ein Computer eine riesige Informationsdatenbank durchsuchen, um nach signifikanten Mustern zu suchen. In diesem Fall durchkämmt das Programm mehr als 60.000 Variationen im menschlichen Genom, um alle Gene zu identifizieren, die wahrscheinlich mit Autismus und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.

Das Programm konzentriert sich derzeit auf eine wenig erforschte Region des Genoms, die für das Spleißen von Messenger-RNA verantwortlich ist. Diese Art von RNA verwandelt DNA in Proteine. Proteine ​​wiederum sind an allen Aspekten der Entwicklung und Körperfunktion beteiligt.

"Diese Arbeit ist bahnbrechend, da sie einen ersten ernsthaften Versuch darstellt, Teile dieser 98 Prozent des menschlichen Genoms außerhalb der Gene zu entschlüsseln, die typischerweise in Studien zu genetischen Krankheiten analysiert werden", sagte Scherer.

"Dies ist besonders aufregend, da angenommen wird, dass diese Segmente einen Großteil der fehlenden Informationen enthalten, nach denen wir in der Autismusforschung gesucht haben."

In einer gemeinsamen Anstrengung verglich das Team Mutationen im Genom von Kindern mit Autismus mit denen von Kindern ohne Autismus. Unter Verwendung der traditionellen genetischen Analyse fanden sie keine Unterschiede zwischen den beiden Gruppen. Als sie jedoch maschinelles Lernen verwendeten, um Mutationen zu identifizieren, die das RNA-Spleißen verändern, ergaben sich überraschende Muster.

Insgesamt identifizierten sie 39 bisher nicht erkannte Genveränderungen im Zusammenhang mit Autismus. Sie entdeckten auch Genveränderungen im Zusammenhang mit erblichem Krebs und Muskelatrophie der Wirbelsäule.

Die Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlichtWissenschaft.

Quelle: Autismus spricht