Seltene genetische Veränderungen im Zusammenhang mit Schizophrenie
Viele dieser genetischen Läsionen waren zuvor mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) in Verbindung gebracht worden. Der Befund liefert weitere Hinweise darauf, dass mehrere seltene genetische Veränderungen zu Schizophrenie und anderen Erkrankungen des Gehirns beitragen können.
Diese Entdeckung legt auch nahe, dass klinische DNA-Tests (genomweiter Microarray) bei der Entmystifizierung von Schizophrenie, einer der komplexesten und stigmatisiertesten Erkrankungen des Menschen, hilfreich sein können.
In der neuartigen Studie analysierten Wissenschaftler die DNA von 459 kanadischen Erwachsenen mit Schizophrenie, um seltene genetische Veränderungen von potenzieller klinischer Bedeutung zu identifizieren.
"Wir fanden eine signifikante Anzahl großer seltener Veränderungen in der Chromosomenstruktur, die wir dann an die Patienten und ihre Familien zurückmeldeten", sagte Dr. Anne Bassett, Direktorin des CAMH-Forschungsprogramms für klinische Genetik und kanadische Forschungslehrstuhl für Schizophrenie-Genetik und genomische Störungen an der Universität von Toronto.
"Insgesamt erwarten wir, dass bis zu acht Prozent der Schizophrenie teilweise durch solche genetischen Veränderungen verursacht werden können - dies entspricht ungefähr einem von 13 erkrankten Menschen." Dazu gehören mehrere neue Entdeckungen für Schizophrenie, einschließlich Läsionen auf Chromosom 2.
Die Forscher entwickelten auch einen systematischen Ansatz zur Unterstützung der Entdeckung und Analyse neuer, kleinerer seltener genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit Schizophrenie, der Wissenschaftlern, die die Krankheit untersuchen, Dutzende neuer Hinweise liefert.
"Wir konnten kleinere Veränderungen in der Chromosomenstruktur identifizieren, die eine wichtige Rolle bei Schizophrenie spielen können - und dass diese häufig mehr als ein Gen bei einer einzelnen Person mit der Krankheit betreffen", fügte Bassett hinzu, der auch klinischer Wissenschaftler im Campbell ist Institut für psychische Familienforschung.
„In Zukunft werden wir in der Lage sein, gemeinsame Wege zu untersuchen, die von diesen verschiedenen genetischen Veränderungen betroffen sind, und zu untersuchen, wie sie sich auf die Gehirnentwicklung auswirken. Je mehr wir wissen, woher die Krankheit kommt, desto mehr Möglichkeiten gibt es für die Entwicklung neuer Therapien. ”
Einige der in dieser Studie über Schizophrenie identifizierten Gene und Wege wurden auch mit ASD in Verbindung gebracht. Dies schließt die großen seltenen Veränderungen der Chromosomenstruktur von potenzieller klinischer Bedeutung ein.
"Wir haben gesehen, wie erfolgreich klinische Microarray-Tests waren, um ASD für Familien zu verstehen, und wir glauben, dass dies auch für Schizophrenie gelten könnte", fügte Co-Autor Stephen Scherer, Ph.D., Direktor der TCAG und der University of, hinzu Torontos McLaughlin Center.
Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe von veröffentlicht Humangenetik.
Quelle: Humangenetik
