Studie zeigt, dass Autismus während der Schwangerschaft beginnt
Die Forscher analysierten 25 Gene im postmortalen Hirngewebe von Kindern mit und ohne Autismus. Dazu gehörten Gene, die als Biomarker für Gehirnzelltypen in verschiedenen Schichten des Kortex dienen, Gene, die an Autismus beteiligt sind, und mehrere Kontrollgene.
Ihre Ergebnisse werden in der Online-Ausgabe der veröffentlicht New England Journal of Medicine.
"Um das Gehirn eines Babys während der Schwangerschaft aufzubauen, muss ein Kortex geschaffen werden, der sechs Schichten enthält", sagte Eric Courchesne, Ph.D., Professor für Neurowissenschaften und Direktor des Autism Center of Excellence an der Universität von Kalifornien, San Diego (UC San Diego).
"Wir haben bei der Mehrheit der Kinder mit Autismus fokale Flecken einer gestörten Entwicklung dieser kortikalen Schichten entdeckt."
Die Ergebnisse bestätigen die Hypothese, dass bei einigen Kindern mit Autismus das Gehirn manchmal Verbindungen neu verdrahten und das Kind seine Fähigkeiten verbessern kann - insbesondere bei frühzeitiger therapeutischer Intervention.
Rich Stoner, Ph.D. vom UC San Diego Autism Center of Excellence, erstellte ein einzigartiges dreidimensionales Modell, das Hirnstellen visualisiert, an denen Kortexflecken das normale Zellschichtmuster nicht entwickelt hatten.
"Der überraschendste Befund war die ähnliche frühe Entwicklungspathologie in fast allen autistischen Gehirnen, insbesondere angesichts der Vielfalt der Symptome bei Patienten mit Autismus sowie der äußerst komplexen Genetik hinter der Störung", sagte Ed S. Lein, Ph. D. D.
Während der frühen Gehirnentwicklung entwickelt jede kortikale Schicht ihre eigenen spezifischen Arten von Gehirnzellen mit jeweils spezifischen Mustern der Gehirnkonnektivität, die eine einzigartige und wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Informationen spielen.
Wenn sich eine Gehirnzelle in einer bestimmten Schicht mit bestimmten Verbindungen zu einem bestimmten Typ entwickelt, erhält sie eine bestimmte genetische Signatur oder einen „Marker“, der beobachtet werden kann.
Die Studie ergab, dass im Gehirn von Kindern mit Autismus wichtige genetische Marker in Gehirnzellen in mehreren Schichten fehlten.
"Dieser Defekt", sagte Courchesne, "deutet darauf hin, dass der entscheidende frühe Entwicklungsschritt der Schaffung von sechs verschiedenen Schichten mit bestimmten Arten von Gehirnzellen - etwas, das im pränatalen Leben beginnt - gestört wurde."
"Ebenso wichtig", sagten die Wissenschaftler, "waren diese frühen Entwicklungsstörungen in fokalen Kortexflecken vorhanden, was darauf hindeutet, dass der Defekt nicht im gesamten Kortex einheitlich ist."
Die Hirnregionen, die am stärksten von fokalen Flecken fehlender Genmarker betroffen sind, waren der frontale und der temporale Kortex, was möglicherweise Aufschluss darüber gibt, warum unterschiedliche Funktionssysteme bei Personen mit dieser Störung betroffen sind.
Der frontale Kortex ist mit einer Gehirnfunktion höherer Ordnung verbunden, wie beispielsweise einer komplexen Kommunikation und dem Verständnis sozialer Signale. Der temporale Kortex ist mit der Sprache verbunden.
Die in der Studie beobachteten Störungen der frontalen und temporalen kortikalen Schichten können den Symptomen zugrunde liegen, die am häufigsten bei Störungen des autistischen Spektrums auftreten. Der visuelle Kortex - ein Bereich des Gehirns, der mit der Wahrnehmung verbunden ist und bei Autismus tendenziell verschont bleibt - zeigte keine Auffälligkeiten.
"Die Tatsache, dass wir diese Flecken finden konnten, ist bemerkenswert, da der Kortex ungefähr die Größe der Oberfläche eines Basketballs hat und wir nur Gewebestücke von der Größe eines Radiergummis untersucht haben", sagte Lein.
"Dies deutet darauf hin, dass diese Anomalien auf der gesamten Oberfläche des Kortex weit verbreitet sind."
Die Erforschung der Ursprünge von Autismus ist eine Herausforderung, da sie normalerweise darauf beruht, das Gehirn von Erwachsenen zu untersuchen und zu versuchen, rückwärts zu extrapolieren.
"In diesem Fall", sagte Lein, "konnten wir in jungen Jahren autistische Fälle und Kontrollfälle untersuchen und erhielten so einen einzigartigen Einblick in die Darstellung von Autismus im sich entwickelnden Gehirn."
"Die Feststellung, dass diese Defekte eher in Flecken als im gesamten Kortex auftreten, gibt Hoffnung und Einblick in die Natur des Autismus", fügte Courchesne hinzu.
Laut den Wissenschaftlern können solche fleckigen Defekte im Gegensatz zu einer einheitlichen kortikalen Pathologie erklären, warum viele Kleinkinder mit Autismus bei frühzeitiger Behandlung und im Laufe der Zeit eine klinische Besserung zeigen.
Die Ergebnisse stützen die Idee, dass das Gehirn bei Kindern mit Autismus manchmal Verbindungen neu verkabeln kann, um frühe Fokusdefekte zu umgehen, was die Hoffnung weckt, dass das Verständnis dieser Patches letztendlich neue Wege eröffnen kann, um zu untersuchen, wie diese Verbesserung auftritt.
Quelle: Universität von Kalifornien, San Diego
