Studie wiederholt Wirksamkeit des Bluttests auf Autismus

Eine Folgestudie bestätigt, dass eine Blutuntersuchung dazu beitragen kann, mit einer Genauigkeit von 88 Prozent vorherzusagen, ob ein Kind Autismus hat. Die neue Studie unterstützt Arbeiten, die vor einem Jahr durchgeführt wurden und darauf hindeuten, dass der Test das Alter, in dem Kinder diagnostiziert werden, senken kann, was zu einer früheren Behandlung führt.

Die Ergebnisse der Studie, die mithilfe eines Algorithmus vorhersagt, ob ein Kind an einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) leidet, die auf Metaboliten in einer Blutprobe basiert, werden online im Journal veröffentlicht Bioengineering & Translationale Medizin.

„Wir haben Gruppen von Kindern mit ASD unabhängig von unserer vorherigen Studie untersucht und hatten ähnliche Erfolge. Wir können mit 88 Prozent Genauigkeit vorhersagen, ob Kinder Autismus haben “, sagte Dr. Jürgen Hahn, Hauptautor.

Hahn ist Leiter der Abteilung für Biomedizinische Technik des Rensselaer Polytechnic Institute und Mitglied des Rensselaer-Zentrums für Biotechnologie und interdisziplinäre Studien (CBIS).

Hahn hält die Bestätigung des Tests für „äußerst vielversprechend“.

Ungefähr 1,7 Prozent aller Kinder erkranken an ASD, die laut den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten als „Entwicklungsstörung aufgrund von Unterschieden im Gehirn“ bezeichnet wird.

Es wird allgemein anerkannt, dass eine frühere Diagnose zu besseren Ergebnissen führt, wenn Kinder Frühinterventionsdienste in Anspruch nehmen, und eine ASD-Diagnose ist im Alter von 18 bis 24 Monaten möglich.

Da die Diagnose jedoch ausschließlich von klinischen Beobachtungen abhängt, wird bei den meisten Kindern erst nach dem 4. Lebensjahr eine ASD diagnostiziert.

Anstatt nach einem einzigen Indikator für ASD zu suchen, verwendet der von Hahn entwickelte Ansatz Big-Data-Techniken, um nach Mustern in Metaboliten zu suchen, die für zwei miteinander verbundene Zellwege (eine Reihe von Wechselwirkungen zwischen Molekülen, die die Zellfunktion steuern) mit vermuteten Verbindungen zu ASD relevant sind.

Der erste Erfolg im Jahr 2017 analysierte Daten von einer Gruppe von 149 Personen, von denen etwa die Hälfte zuvor mit ASD diagnostiziert worden war. Für jedes Mitglied der Gruppe erhielt Hahn Daten zu 24 Metaboliten, die mit den beiden Zellwegen - dem Methionin-Zyklus und dem Transsulfurierungsweg - zusammenhängen.

Hahn ließ absichtlich Daten von einer Person in der Gruppe weg und unterzog den verbleibenden Datensatz fortgeschrittenen Analysetechniken und verwendete Ergebnisse, um einen Vorhersagealgorithmus zu generieren.

Der Algorithmus machte dann eine Vorhersage über die Daten der ausgelassenen Person. Hahn validierte die Ergebnisse gegenseitig, tauschte eine andere Person aus der Gruppe aus und wiederholte den Vorgang für alle 149 Teilnehmer.

Seine Methode identifizierte 96,1 Prozent aller sich typischerweise entwickelnden Teilnehmer und 97,6 Prozent der ASD-Kohorte korrekt.

Die Ergebnisse waren beeindruckend und schufen, sagte Hahn, ein neues Ziel: "Können wir das wiederholen?"

Die neue Studie wendet Hahns Ansatz auf einen unabhängigen Datensatz an. Um den langwierigen Prozess der Erfassung neuer Daten durch klinische Studien zu vermeiden, suchten Hahn und sein Team nach vorhandenen Datensätzen, die die Metaboliten enthielten, die er in der ursprünglichen Studie analysiert hatte.

Die Forscher identifizierten geeignete Daten aus drei verschiedenen Studien, an denen insgesamt 154 Kinder mit Autismus teilnahmen, die von Forschern des Arkansas Children’s Research Institute durchgeführt wurden.

Die Daten enthielten nur 22 der 24 Metaboliten, die er zur Erstellung des ursprünglichen Vorhersagealgorithmus verwendete. Hahn stellte jedoch fest, dass die verfügbaren Informationen für den Test ausreichen würden.

Das Team verwendete ihren Ansatz, um den Vorhersagealgorithmus neu zu erstellen, diesmal unter Verwendung von Daten der 22 Metaboliten aus der ursprünglichen Gruppe von 149 Kindern.

Der Algorithmus wurde dann zu Testzwecken auf die neue Gruppe von 154 Kindern angewendet. Wenn der Vorhersagealgorithmus auf jedes Individuum angewendet wurde, sagte er Autismus mit einer Genauigkeit von 88 Prozent korrekt voraus.

Hahn sagte, dass der Unterschied zwischen der ursprünglichen Genauigkeitsrate und der der neuen Studie wahrscheinlich auf mehrere Faktoren zurückzuführen ist, wobei der wichtigste darin besteht, dass zwei der Metaboliten im zweiten Datensatz nicht verfügbar waren. Jeder der beiden Metaboliten war in der vorherigen Studie ein starker Indikator gewesen.

Insgesamt validiert die zweite Studie die ursprünglichen Ergebnisse und bietet Einblicke in verschiedene Varianten des Ansatzes.

"Das aussagekräftigste Ergebnis ist die hohe Genauigkeit, die wir mit diesem Ansatz für Daten erzielen können, die Jahre außerhalb des ursprünglichen Datensatzes gesammelt wurden", sagte Hahn.

"Dies ist ein Ansatz, den wir gerne in klinischen Studien und letztendlich in einem kommerziell erhältlichen Test sehen würden."

Quelle: Rensselaer Polytechnic Institute