Kreatin verlangsamt das Auftreten von Huntington-Symptomen
Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche neurodegenerative Störung, die unkontrollierte Bewegungen, kognitiven Verfall und psychiatrische Probleme verursacht. Die Symptome beginnen normalerweise im mittleren Erwachsenenalter.
Die Studie war insofern einzigartig, als sie den Teilnehmern - die alle ein genetisches Risiko für die Störung hatten - die Möglichkeit gab, sich einzuschreiben, ohne herauszufinden, ob sie die Mutation trugen, die die Huntington-Krankheit verursacht.
„Mehr als 90 Prozent der Menschen in den USA, die aufgrund ihrer Familienanamnese wissen, dass sie einem Risiko für die Huntington-Krankheit ausgesetzt sind, haben auf Gentests verzichtet, oft weil sie Diskriminierung befürchten oder sich nicht dem Stress und der Angst stellen wollen, zu wissen, dass sie es sind dazu bestimmt, eine solch verheerende Krankheit zu entwickeln “, sagte die Hauptautorin Dr. H. Diana Rosas vom MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).
"Viele dieser Personen möchten immer noch bei der Suche nach Behandlungen helfen, und dieses Studiendesign ermöglicht es ihnen, unter Wahrung ihrer Autonomie und ihres Rechts, ihre persönlichen genetischen Informationen nicht zu kennen, teilzunehmen."
Kreatin ist bekannt für seine Fähigkeit, die Zellenergie aufrechtzuerhalten. Es wird derzeit zur Behandlung einer Vielzahl von neurologischen Erkrankungen untersucht, darunter Parkinson, Amyotrophe Lateralsklerose und Rückenmarksverletzungen.
An der Studie nahmen 64 erwachsene Teilnehmer teil, von denen 19 bereits wussten, dass sie das mutierte Gen trugen, und 45, die ein 50-prozentiges Risiko hatten, die Mutation geerbt zu haben. Die Patienten wurden Gentests unterzogen, die Ergebnisse wurden jedoch nur dem Studienstatistiker und nicht dem Personal oder den Teilnehmern mitgeteilt.
Die Ergebnisse bestätigten den Status derjenigen, die zuvor getestet worden waren, und enthüllten weitere 26 prä-symptomatische Träger der Mutation.
Bei Probanden, die die HD-Mutation trugen, zeigten die zu Beginn der Studie durchgeführten MRT-Untersuchungen eine signifikante Atrophie in Regionen der Großhirnrinde und der Basalganglien (Bereiche des Gehirns, von denen bekannt ist, dass sie von der Krankheit betroffen sind).
Sechs Monate später durchgeführte MRT-Untersuchungen zeigten jedoch bei Teilnehmern, die Kreatin einnahmen, eine langsamere Atrophie als bei Placebo-Teilnehmern. Darüber hinaus hatte sich die Rate der Hirnatrophie auch bei prä-symptomatischen Teilnehmern verlangsamt, die nach sechs Monaten unter Placebo mit der Einnahme von Kreatin begannen.
„Die Ergebnisse dieser Studie legen nahe, dass die Vorbeugung oder Verzögerung von Huntington-Symptomen möglich ist, dass gefährdete Personen an klinischen Studien teilnehmen können - auch wenn sie ihren genetischen Status nicht erfahren möchten - und dass nützliche Biomarker entwickelt werden können, um zu helfen bewerten den therapeutischen Nutzen “, sagt der leitende Autor Steven Hersch von MGH-MIND.
"Darüber hinaus glauben wir, dass unser Studiendesign einen wichtigen Präzedenzfall für andere genetische Krankheiten darstellt und dazu beitragen wird, Diskussionen darüber zu führen, wie klinische Forschung mit tiefen Bedenken hinsichtlich der genetischen Privatsphäre und der Autonomie von Patienten koexistieren kann."
Die Studie wurde in der Zeitschrift veröffentlicht Neurologie.
Quelle: Harvard University
