Hochrisiko-Gene für Schizophrenie, Autismus in Verbindung mit kognitiver Dysfunktion
Personen, die Hochrisiko-Gene für Schizophrenie und Autismus tragen, aber diese Störungen nicht haben, zeigen subtile Gehirnveränderungen und Beeinträchtigungen der kognitiven Funktion. Dies geht aus einer neuen Studie hervor, die in Natur.
Die Forschung bietet einen Einblick in Gehirnveränderungen, die kurz vor dem Einsetzen einer psychischen Erkrankung auftreten und zu einer frühzeitigen Intervention und Prävention führen können.
Kopienzahlvarianten (CNVs), bei denen bestimmte Segmente des Genoms eine abnormale Anzahl von Kopien aufweisen, spielen bei psychischen Störungen eine wichtige Rolle. Personen, die bestimmte CNVs tragen, haben ein signifikant höheres Risiko, Schizophrenie oder Autismus zu entwickeln.
"In der Psychiatrie haben wir immer das Problem, dass Störungen durch Symptome definiert werden, die Patienten erfahren oder über die wir berichten oder die wir beobachten", sagte Dr. Co-Autor Dr. med. Andreas Meyer-Lindenberg, Psychiater und Direktor der Zentralinstitut für psychische Gesundheit in Mannheim, angeschlossen an die Universität Heidelberg.
Diese Studie untersucht jedoch die biologischen Grundlagen von Menschen, die einem Risiko für diese Störungen ausgesetzt sind, sagte er.
Für die Studie untersuchten die Forscher eine genealogische Datenbank mit mehr als 100.000 Isländern, wobei sie sich auf 26 genetische Varianten konzentrierten, von denen gezeigt wurde, dass sie das Risiko für Schizophrenie oder Autismus erhöhen. Insgesamt trugen 1.178 Personen (1,16 Prozent) in der Stichprobe eine oder mehrere dieser CNVs.
Das Forschungsteam rekrutierte dann Träger im Alter zwischen 18 und 65 Jahren, bei denen nie eine neuropsychiatrische Störung diagnostiziert worden war. Diese Teilnehmer und mehrere Kontrollgruppen wurden mehreren neuropsychiatrischen und kognitiven Tests sowie einer Magnetresonanztomographie (MRT) unterzogen, um strukturelle Unterschiede im Gehirn zu beobachten.
Diejenigen, die die Varianten trugen, schnitten schlechter ab als die Kontrollen bei kognitiven Tests und Messungen der allgemeinen täglichen Funktionsweise, und es war wahrscheinlicher, dass sie in der Vergangenheit Lernschwierigkeiten hatten.
Zum Beispiel neigen Träger eines bestimmten CNV - eine Deletion in einer bestimmten Region von Chromosom 15 - dazu, Legasthenie in der Vorgeschichte und Schwierigkeiten mit Zahlen zu haben. Die MRT ergab, dass dieselbe Deletion die Gehirnstruktur auf eine Weise verändert, die auch bei Menschen mit frühen Stadien der Psychose und bei Menschen mit Legasthenie beobachtet wird.
"Jetzt wollen wir sehen, ob wir Mutationen im Genom finden können, die sich darauf auswirken, wie Menschen bei Prüfungen in der Schule abschneiden, wie sie sich durch das Bildungssystem entwickeln und wie sie sich sozioökonomisch verhalten", sagte Co-Autor Kári Stefánsson, Ph. D., Geschäftsführer und Mitbegründer von deCODE Genetics, einem Biotechnologieunternehmen mit Sitz in Reykjavik. "Wir werden dies aus dem Bereich der künstlichen Tests in die reale Welt bringen."
Quelle: Natur
