Seltene genetische Störungen können als Autismus falsch diagnostiziert werden

Eine neue Studie zeigt, dass Kinder mit einer genetischen Störung möglicherweise als autistisch diagnostiziert werden, da ihre sozialen Beeinträchtigungen den Merkmalen von Autismus ähnlich sind.

Die genetische Störung wird als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet. Kinder mit dieser Störung weisen typischerweise ähnliche Entwicklungsverzögerungen wie autistische Kinder auf.

UC Davis-Forscher sagen, dass die Studie die erste ist, die Autismus bei Kindern mit Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom untersucht, bei denen die Prävalenz von Autismus zwischen 20 und 50 Prozent unter Verwendung strenger diagnostischer Goldstandardkriterien angegeben wurde.

Die Studie ergab, dass keines der Kinder mit 22q11.2-Deletionssyndrom „strenge diagnostische Kriterien“ für Autismus erfüllte.

Die Forscher sagten, dass der Befund wichtig ist, da Behandlungen, die für Kinder mit Autismus entwickelt wurden, wie weit verbreitete Trainingsmethoden für diskrete Studien, die in der Bevölkerung übliche Angst verschlimmern können.

Vielmehr sollten Bewertungen durchgeführt werden, um Autismus zu bewerten und die Auswahl geeigneter Therapien anhand der Symptome der Kinder wie Sprache und Kommunikationsverzögerung zu steuern, so die Forscher.

Die Studie findet sich in der Zeitschrift für Autismus und Entwicklungsstörungen.

Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom wurde eine hohe Prävalenz von Autismus-Spektrum-Störungen berichtet - bis zu 50 Prozent, basierend auf Maßnahmen des Elternberichts.

Bei Kindern, bei denen das 22q11.2-Deletionssyndrom - oder 22q - diagnostiziert wurde, können leichte bis schwere Herzanomalien, ein geschwächtes Immunsystem und Missbildungen von Kopf und Hals sowie des Gaumen- oder Gaumendaches auftreten.

Sie erfahren auch eine Entwicklungsverzögerung mit IQs im Grenzbereich bis zum niedrigen Durchschnittsbereich. Sie haben charakteristischerweise erhebliche Angstzustände und wirken sozial unangenehm.

"Die Ergebnisse unserer Studie zeigen, dass von den an unserer Studie beteiligten Kindern kein Kind tatsächlich strenge diagnostische Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllte", sagte Dr. Kathleen Angkustsiri, Studienleiterin und Assistenzprofessorin für Entwicklungsverhaltenspädiatrie.

„Dies ist sehr wichtig, da in der Literatur Raten von 20 bis 50 Prozent der Kinder mit dieser Störung angegeben sind, die ebenfalls an einer Autismus-Spektrum-Störung leiden. Unsere Ergebnisse führen uns zu der Frage, ob dies das richtige Etikett für diese Kinder ist, die eindeutig soziale Beeinträchtigungen haben. Wir müssen herausfinden, welche Interventionen für ihre Schwierigkeiten am besten geeignet sind. “

Der Name der Störung beschreibt auch ihre Position auf dem 22. Chromosom sowie die Art der genetischen Mutation, die mit einer Vielzahl von anatomischen und intellektuellen Defiziten verbunden ist. Es war zuvor als Velocardiofacial-Syndrom und Di-George-Syndrom für den pädiatrischen Endokrinologen bekannt, der es in den 1960er Jahren beschrieb.

Das Risiko von 22q liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1 im Jahr 2000. Der Zustand wird bei Personen aller Herkunft gesehen.

Insbesondere Menschen mit 22q haben ein signifikant erhöhtes Risiko, im Jugendalter und im jungen Erwachsenenalter psychische Störungen zu entwickeln. Eine Person mit 22q hat ein 30-mal höheres Risiko, an Schizophrenie zu erkranken als Personen in der Allgemeinbevölkerung.

„Aufgrund der hohen Rate psychiatrischer Störungen im Kindes- und Erwachsenenalter ist 22q eine ganz besondere Population für prospektive Studien, in denen untersucht wird, was während der gesamten Kindheit geschieht, was entweder das Risiko erhöht oder Schutz gegen einige der später auftretenden schwerwiegenden psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie bietet , die mit der Störung verbunden sind “, sagte Tony J. Simon, Ph.D., Professor für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften und Direktor des Deletionsprogramms für Chromosom 22q11.2 am MIND Institute.

Die Studie wurde unter Personen durchgeführt, die über die Website des von Simon geleiteten Labors für kognitive Analyse und Bildgebung des Gehirns (CABIL) rekrutiert wurden.

Simon und Angkustsiri sagten, dass die Eltern von Kindern mit 22q-Deletionssyndrom oft kommentiert hatten, dass ihre Kinder "anders" schienen als andere Kinder mit Autismusdiagnosen, aber dass sie keine bessere Diagnose gefunden hätten.

Der klinische Eindruck des 22q-Deletionssyndrom-Teams des MIND-Instituts war, dass die Kinder unter erheblichen sozialen Beeinträchtigungen litten, ihre Darstellung jedoch von der der Kinder mit Autismus abwich.

Um festzustellen, ob die Kinder die Kriterien für klassischen Autismus erfüllten, beschlossen sie, eine Untergruppe der Kinder zu testen, die aus Teilnehmern einer größeren Studie über neurokognitive Funktionen rekrutiert wurden, basierend auf strengen Methoden und unter Verwendung mehrerer Testinstrumente.

Die Forscher wählten 29 Kinder - 16 Jungen und 13 Mädchen - für eine zusätzliche Untersuchung aus und führten zwei Tests durch. Den Kindern wurde der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), eine Goldstandardbewertung für Autismus, verabreicht. Der Social Communication Questionnaire (SCQ), ein 40-Fragen-Eltern-Screening-Tool für Kommunikation und soziale Funktionen, das auf dem Goldstandard Autism Diagnostic Interview-Revised basiert, wurde ihren Eltern verabreicht.

In der Regel erfordert eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erhöhte Werte sowohl für eine übergeordnete Berichtsmaßnahme wie den SCQ als auch für eine direkt verabreichte Bewertung wie den ADOS. Frühere Studien zu Autismus beim Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom haben nur Elternberichtsmaßnahmen verwendet.

Nur fünf der 29 Kinder hatten mit dem ADOS-Diagnosetool Werte im erhöhten Bereich. Vier der fünf hatten erhebliche Angst. Nur zwei - 7 Prozent - hatten SCQ-Werte über dem Cutoff. Kein Kind hatte sowohl SCQ- als auch ADOS-Werte in den relevanten Bereichen, die zu einer ASD-Diagnose führen würden.

„Im Laufe der Jahre kamen einige Kinder im Rahmen der von uns durchgeführten Forschung oder klinischen Untersuchungen zu uns, und ihre Eltern sagten uns, dass sie eine Autismus-Spektrum-Diagnose hatten. Es ist ziemlich klar, dass Kinder mit dieser Störung soziale Beeinträchtigungen haben “, sagte Simon.

„Aber es schien uns, dass sie keinen klassischen Fall von Autismus-Spektrum-Störung hatten. Sie haben oft ein sehr hohes Maß an sozialer Motivation. Sie haben viel Freude an der sozialen Interaktion und sind sehr sozial qualifiziert. "

Simon sagte, dass das Team auch feststellte, dass die sozialen Defizite der Kinder eher von ihrer Entwicklungsverzögerung und geistigen Behinderung als von Autismus abhängen könnten.

"Wenn Sie sie mit den Freunden ihrer jüngeren Geschwister zusammenbringen, funktionieren sie in einem sozialen Umfeld sehr gut", fuhr Simon fort, "und sie interagieren gut mit einem Erwachsenen, der ihren Erwartungen an soziale Interaktion gerecht wird."

Angkustsiri sagte, dass weitere Studien erforderlich sind, um geeignetere Behandlungen für Kinder mit 22q zu bewerten, wie z. B. die Verbesserung ihrer Kommunikationsfähigkeiten, die Behandlung ihrer Angst, die Unterstützung, konzentriert und auf die Aufgabe konzentriert zu bleiben.

"Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Wege, die eher eingeschlagen werden könnten als Behandlungen, die zur Behandlung von Kindern mit Autismus entwickelt wurden", sagte Angkustsiri. "Es gibt leicht verfügbare, evidenzbasierte Behandlungen, die möglicherweise besser geeignet sind, das Potenzial dieser Kinder zu maximieren."

Quelle: Universität von Kalifornien - Davis Health System