Zahlreiche genetische Faktoren im Zusammenhang mit Autismus
Eine kollaborative Studie hat herausgefunden, dass Hunderte kleiner genetischer Variationen mit Autismus-Spektrum-Störungen verbunden sind.
Die Studie untermauert die Theorie, dass Autismus nicht durch ein oder zwei große genetische Defekte verursacht wird, sondern durch viele kleine Variationen, die jeweils mit einem kleinen Prozentsatz von Fällen verbunden sind.
Matthew State, M.D., Ph.D., leitete das Forschungsteam bei der Überprüfung von mehr als 1.000 Familien, in denen es ein einzelnes Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung, ein nicht betroffenes Geschwister und nicht betroffene Eltern gab.
Das Team verglich Personen mit Autismus mit ihren Geschwistern, um festzustellen, welche Arten von genetischen Veränderungen das betroffene Kind vom nicht betroffenen Kind unterschieden.
"Dank einer ehrgeizigen Zusammenarbeit einer großen Gruppe von Autismusforschern aus dem ganzen Land, die von der Simons Foundation unterstützt wurde, konnten wir uns auf eine ideale Studienpopulation konzentrieren", sagte State, Co-Direktor des Yale-Programms für Neurogenetik. "Es hat den Unterschied in unserer Fähigkeit ausgemacht, mehrere Regionen des Genoms zu identifizieren, die eindeutig zum Autismus beitragen."
Die Studie wird in der Zeitschrift veröffentlicht Neuron.
Einer der faszinierendsten dieser Befunde weist auf denselben kleinen Teil des Genoms hin, der das Williams-Syndrom verursacht - eine Entwicklungsstörung, die durch hohe Geselligkeit und eine ungewöhnliche Begabung für Musik gekennzeichnet ist.
"Bei Autismus nimmt das chromosomale Material, eine zusätzliche Kopie dieser Region, zu, und beim Williams-Syndrom geht dasselbe Material verloren", sagte der Staat.
„Was diese Beobachtung besonders interessant macht, ist, dass das Williams-Syndrom für einen Persönlichkeitstyp bekannt ist, der sehr einfühlsam, sozial und sensibel für den emotionalen Zustand anderer ist. Menschen mit Autismus haben oft Schwierigkeiten in die entgegengesetzte Richtung.
"Dies legt nahe, dass es in dieser Region einen wichtigen Schlüssel zum Verständnis der Natur des sozialen Gehirns gibt."
State und sein Team fanden auch etwa 30 andere Regionen im Genom, die sehr wahrscheinlich zu Autismus beitragen. Ein halbes Dutzend dieser Regionen zeigte die stärksten Beweise.
"Wir gehen jetzt zu einer zweiten Phase der Studie über, in der weitere 1.600 Familien untersucht werden, und sollten in der Lage sein, mehrere neue Regionen zu identifizieren, die stark von Autismus betroffen sind", sagte er.
Die Forscher sind optimistisch über die neuen Erkenntnisse und weisen darauf hin, dass die Genetik der erste Schritt ist, um zu verstehen, was auf molekularer und zellulärer Ebene des Gehirns wirklich vor sich geht.
"Wir können diese genetischen Erkenntnisse nutzen, um die zugrunde liegende Biologie des Autismus zu enträtseln", sagte Sanders. "Dies wird enorm dazu beitragen, neue und bessere Behandlungsansätze zu identifizieren."
Quelle: Yale University
