Abnormale Gehirnverbindungen im Zusammenhang mit Autismus
Die Forscher verwendeten eine neue Form der Bildgebungstechnologie für das Gehirn, um visuelle Beweise für Autismus mit gestörten Gehirnverbindungen, einschließlich Defekten in der Nervenleitung, zu liefern.
Das Problem bei der Signalleitung ist auf Myelinfehler zurückzuführen - die fettige, isolierende Beschichtung, die den Nervenfasern hilft, Signale zu leiten, und die die weiße Substanz des Gehirns ausmacht.
Forscher sagen, dass genetische Studien und Zellstudien Hinweise lieferten, die auf Anomalien bei der Verbindung von Gehirnzellen (Neuronen) untereinander hinweisen, die die Entwicklung von ASDs beeinflussen.
Die Forscher verwendeten fortschrittliche Magnetresonanztomographie (MRT), um das Gehirn von 40 Patienten (Säuglinge bis 25 Jahre) mit Tuberkulose-Komplex und 29 altersentsprechenden, gesunden Kontrollen abzubilden.
Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig mit kognitiven und Verhaltensdefiziten verbunden ist, einschließlich ASDs in etwa 50 Prozent der Fälle.
„Patienten mit tuberöser Sklerose können bei der Geburt oder möglicherweise vor der Geburt aufgrund von Herztumoren diagnostiziert werden, die im Ultraschall sichtbar sind, was uns die Möglichkeit gibt, die Schaltkreise des Gehirns in einem frühen Alter zu verstehen“, erklärt Dr. med. Mustafa Sahin. D. D. vom Kinderkrankenhaus Boston und Mitautor der Studie.
„Unser oberstes Ziel ist es, mithilfe der Bildgebung im Säuglingsalter herauszufinden, bei welchen Patienten mit Tuberkulose ein hohes Risiko für Autismus besteht, damit wir frühzeitig eingreifen können. Dies kann auch Auswirkungen auf Autismus bei Patienten ohne Tuberkulose haben. “
Das Team verwendete eine relativ neue MRT-Technik namens Diffusionstensor-Bildgebung, um die Bahnen der Nervenfasern durch Messung der Diffusion von Wasser im Gehirn zu verfolgen.
Die Forscher verfolgten 40 Patienten mit tuberöser Sklerose; 24 hatten klinisch signifikante Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und 12 hatten ASDs. ASDs wurden klinisch von einem pädiatrischen Neurologen und in den meisten Fällen vom Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) diagnostiziert.
Im Vergleich zu Kontrollen zeigten Patienten mit tuberöser Sklerose im Allgemeinen Befunde, die mit Anomalien in der weißen Substanz (die teilweise aus Myelin besteht) übereinstimmten. Patienten mit tuberöser Sklerose und ASD hatten sowohl unorganisierte Nervenbahnen als auch Probleme mit der Nervenleitung.
Die Bilder zeigten, dass Axone (Nerven) in den Kontrollpersonen genau definierten Richtungen in organisierten Bündeln folgten, während die Axone der ASD-Patienten dazu neigten, sich nicht in gemeinsamen Richtungen zusammen zu orientieren.
Patienten mit tuberöser Sklerose ohne ASD zeigten im Vergleich zu Kontrollen nur eine geringe Desorganisation.
"Diese Studie zeigt, dass wir die Diffusionstensor-Bildgebung verwenden können, um tuberöse Patienten mit Autismus von Patienten ohne Autismus zu unterscheiden", sagte Sahin.
"Unsere Fortschritte in der Bildgebung und in der Bildanalyse ermöglichen es uns, Veränderungen in der Gehirnentwicklung zu identifizieren und quantitativ zu charakterisieren, die bei der herkömmlichen Bildgebung nicht ohne weiteres sichtbar sind", sagte Warfield.
"Letztendlich wird die Bildgebung eine entscheidende Rolle spielen, um herauszufinden, wer von der Behandlung profitieren kann, und um die Veränderungen im Gehirn als Reaktion auf die Behandlung zu erkennen."
Quelle: Kinderkrankenhaus Boston
