Genetische Probenahme zur Bestätigung von ADHS?
Alaitz Molano, Absolvent der Biochemie mit einem Ph.D. In der Pharmakologie wurde untersucht, wie genetische Polymorphismen (Variationen in der DNA-Sequenz zwischen verschiedenen Individuen) mit ADHS assoziiert sind.
Experten schätzen, dass die Prävalenz von ADHS bei Säuglingen und Jugendlichen weltweit zwischen 8 und 12 Prozent liegt. Darüber hinaus bleiben die Symptome von ADHS in der Hälfte der Fälle bis ins Erwachsenenalter bestehen.
Kinder mit ADHS haben Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein, erledigen die ihnen zugewiesenen Aufgaben nicht und sind häufig abgelenkt. Sie können auch impulsives Verhalten und übermäßige, unangemessene Aktivitäten in dem Kontext zeigen, in dem sie sich befinden, und große Schwierigkeiten haben, ihre Impulse zurückzuhalten.
"Alle diese Symptome wirken sich ernsthaft auf das soziale, akademische und berufliche Leben der Menschen aus und wirken sich stark auf ihre Familien und das ihnen nahe stehende Milieu aus", sagte Molano.
„Wir haben nach allen (genetischen) Assoziationen gesucht, die zuvor in der Literatur weltweit beschrieben wurden, und eine klinische Studie durchgeführt, um festzustellen, ob diese Polymorphismen auch in der spanischen Bevölkerung auftreten. Der Grund dafür ist, dass die genetischen Assoziationen zwischen einigen Populationen und anderen sehr unterschiedlich sind. “
Es wurden etwa 400 Speichelproben von Patienten mit ADHS und weitere 400 Proben von gesunden Kontrollpersonen ohne psychiatrische Erkrankungen in der Vorgeschichte analysiert.
Die Forscher verengten die genetische Grundlage von über 250 Polymorphismen auf 32 Polymorphismen, die nicht nur mit der Diagnose von ADHS, sondern auch mit der Entwicklung der Störung, dem ADHS-Subtyp, der symptomatologischen Schwere und dem Vorhandensein von Komorbiditäten verbunden sind.
Auf der Grundlage dieser Ergebnisse glaubt Molano, dass ein DNA-Chip mit diesen 32 Polymorphismen - der mit neuen Polymorphismen aktualisiert werden könnte - nicht nur zur Diagnose, sondern auch zur Berechnung der genetischen Anfälligkeit für verschiedene Variablen (gute Reaktion auf Medikamente) verwendet werden kann. Normalisierung der Symptome usw.).
Die Studie hat auch die Existenz der 3 ADHS-Subtypen bestätigt: mangelnde Aufmerksamkeit, Hyperaktivität und eine Kombination.
"Es ist ersichtlich, dass aufgrund der Genetik die Kinder, die zu dem einen oder anderen Subtyp gehören, unterschiedlich sind", sagte Molano.
Im Gegensatz dazu wurden keine direkten Assoziationen zwischen den analysierten Polymorphismen und dem Ansprechen auf die pharmakologische Behandlung (Atomoxetin und Methylphenidat) gefunden.
Molano glaubt, dass dies auf die Tatsache zurückzuführen sein könnte, dass „in vielen Fällen die verfügbaren Daten zu Arzneimitteln nicht streng waren“, da es schwierig ist, Daten dieser Art zu sammeln.
Tatsächlich wird Molano ihre Forschung in dieser Richtung fortsetzen: „Wir wollen uns auf den Aspekt der Arzneimittelantwort konzentrieren, mehr, besser charakterisierte Proben erhalten und die Variablen bei der Einnahme von Arzneimitteln sehr genau überwachen, unabhängig davon, ob sie tatsächlich eingenommen wurden oder nicht . ”
Quelle: Baskische Forschung
