Neue Einblicke in Autismus-Spektrum-Störungen
Vererbung spielt eine große Rolle bei Autismus, und Fachleute sagen, dass ein Verständnis der veränderten genetischen Pfade für Diagnose und Behandlung entscheidend ist. Leider hat die Komplexität der genetischen Varianzen, die für Störungen verantwortlich sind, die Forscher herausgefordert.
"Autismus ist die vererbbarste neurologische Entwicklungsstörung", sagte Rajini Rao, Ph.D., von der Johns Hopkins University in Baltimore, Md., "Aber die Identifizierung der zugrunde liegenden Gene ist schwierig, da kein einzelnes Gen mehr als einen winzigen Teil des Autismus ausmacht." Fälle."
Sie sagte vielmehr, "Mutationen in vielen verschiedenen Genen beeinflussen variabel einige gemeinsame Wege."
In einer neuen Studie untersuchte ein Team von Wissenschaftlern von Johns Hopkins und der Universität Tel Aviv in Israel genetische Variationen der DNA-Sequenz im Ionentransporter NHE9. Sie fanden heraus, dass autismusassoziierte Varianten von NHE9 zu einem tiefgreifenden Verlust der Transporterfunktion führen.
"Eine Veränderung der Spiegel dieses Transporters an der Synapse kann kritische Proteine auf der Zelloberfläche modulieren, die Nährstoffe oder Neurotransmitter wie Glutamat einbringen", sagte Rao. "Erhöhte Glutamatspiegel lösen bekanntermaßen Anfälle aus, was möglicherweise erklärt, warum autistische Patienten mit Mutationen in diesen Ionentransportern ebenfalls Anfälle haben."
Die Forschung war neu, da das Team jahrzehntelange Grundlagenforschung in Bakterien und Hefen nutzte, um diese komplexe neurologische Störung des Menschen zu untersuchen.
Zunächst erstellte die Gruppe an der Universität Tel Aviv unter der Leitung von Dr. Nir Ben-Tal Strukturmodelle von NHE9 unter Verwendung eines bakteriellen Verwandten als Vorlage, sodass das Rao-Labor in Johns Hopkins die einfache Bäckerhefe zum Screening der Mutationen verwenden konnte.
Experten sagen, dass Forscher einfache, kostengünstige und schnelle Screening-Methoden verwenden werden, um seltene genetische Varianten bei Autismus und anderen Erkrankungen zu bewerten, sobald genomische Informationen für alle verfügbar sind.
Rao und ihr Team sind optimistisch über die potenziellen Vorteile ihrer neuesten Erkenntnisse.
"Obwohl sich die Forschung noch in einem frühen Stadium befindet, könnten Medikamente, die auf die durch NHE9 regulierten Zellwege abzielen, den Funktionsverlust kompensieren und in Zukunft zu einer möglichen Therapie führen", sagte Rao. "Diese Ergebnisse fügen einen neuen Kandidaten für das genetische Screening von Risikopatienten hinzu, der zu einer besseren Diagnose oder Behandlung von Autismus führen kann."
Quelle: American Institute of Physics
